导语
肿瘤精准医学的发展日新月异，靶向、免疫治疗策略不断涌现，极大地延长了患者的生存时间，改善了患者的生存质量。精准医学的前提是精准诊断，很多抗癌药的疗效跟患者的基因分型息息相关，因此，对患者肿瘤基因突变了解得越明确，越有助于医生制订个性化治疗方案。高通量测序（NGS）技术由于能同时分析多种基因位点和突变类型，可满足日益增长的临床需求，而逐渐成为肿瘤早期检测、精准分型、治疗决策和预后评估的重要手段。
世和基因从患者需求出发，通过NGS和液体活检技术的不断开拓，已为数万肿瘤患者提供了国际先进的基因检测服务。公司秉持“学术为先，患者至上”的理念，与国内外专家学者开展科研探索，将技术与临床深度结合，已发表SCI学术论文740余篇，累计影响因子超4700分，多项重磅成果被指南共识纳入推荐证据。今年，世和基因在晚期肿瘤精准诊疗领域持续发力，通过分子机制研究和生物标志物探索，为晚期患者带来全新的治疗选择和希望，以下为2024年世和基因在该领域取得的代表性学术成果。
分子机制研究
早发性肠癌分子特征研究
标题：Molecular Characteristics of Early-onset Compared with Late-onset Colorectal Cancer: a Case Controlled Study
期刊：International Journal of Surgery（IF=12.5）
合作单位：江苏省人民医院孙跃明教授团队
研究内容：研究跨越十年，纳入了11,344例结直肠癌患者，深入研究早发性结直肠癌（EOCRC）与晚发性结直肠癌（LOCRC）的分子特征，比较两者的差异发现，EOCRC更容易处于较早的TNM分期，但低分化肿瘤占比高，且组织学类型较差。尤其值得注意的是，EOCRC的MSI-H发生率显著高于LOCRC，并且与更高的TMB和PD-L1表达相关。（详情>>）
肺腺癌淋巴结转移机制研究
标题：Pathologic Nodal Metastasis Assessment Using Tumor-Derived Molecular Features in Patients with Lung Adenocarcinoma
期刊：Clinical and Translational Medicine（IF=7.9）
合作单位：北京大学肿瘤医院陈晋峰教授团队
研究内容：研究对72例肺腺癌（LUAD）的原发灶组织样本进行全外显子（WES）检测，比较了淋巴结阳性和阴性患者的基因组特征，并探索了与预后相关的分子标志物。研究显示，肺腺癌患者pN状态可能比肿瘤大小更能预测其生存结果。染色体7p扩增，尤其是EGFR扩增，可能对于促进原发性肺肿瘤向附近淋巴结转移至关重要，并且与患者的总生存期密切相关。（详情>>)
超级多原发肺癌分子特征研究
标题：Super multiple primary lung cancers harbor high-frequency BRAF and low-frequency EGFR mutations in MAPK pathway
期刊：npj Precision Oncology（IF=6.8）
合作单位：中国医学科学院北京协和医院李单青教授、梁乃新教授团队
研究内容：PUMCH-ssesMPLC队列研究，纳入了18例超级多原发肺癌（MPLC）患者，共收集了130份来自不同原发灶的肿瘤组织进行全外显子测序（WES）。结果显示，相较于病灶数量较少的多原发肺癌，超级多原发肺癌具有高频BRAF突变与低频EGFR突变的典型特征，这一特性可能限制了EGFR-TKI靶向药物在此类患者中的有效应用。（详情>>）
肺胎儿型腺癌多组学特征研究
标题：Molecular landscape and multi-omic measurements of heterogeneity in fetal adenocarcinoma of the lung
期刊：npj Precision Oncology（IF=6.8）
合作单位：中国医学科学院肿瘤医院林琳教授、应建明教授团队
研究内容：研究通过世和多组学检测平台，对20例肺胎儿型腺癌（FLAC）患者的多区域样本进行全外显子测序、DNA靶向甲基化测序及全转录组测序，绘制了FLAC基因组、表观基因组和转录组的详细图谱，发现高级别胎儿腺癌（H-FLAC）和低级别胎儿腺癌（L-FLAC）在多组学景观上存在差异，并且这两个亚型还表现出多层面瘤内异质性（ITH）差异，且不同类型的ITH对患者预后影响不同。（详情>>）
肺癌脑转移风险标志物研究
标题：A Biomarker Exploration in Small-Cell Lung Cancer for Brain Metastases Risk and Prophylactic Cranial Irradiation Therapy Efficacy
期刊：Lung Cancer（IF=4.5）
合作单位：安徽省肿瘤医院袁双虎教授团队
研究内容：研究采用世和瑞递康®放疗Panel对180例接受根治性放化疗（dCRT）的不可切除局限期小细胞肺癌（LS-SCLC）患者基线肿瘤活检样本进行检测，并通过Fine-Gray（竞争风险）模型分析发生脑转移的独立风险因素。研究结果表明，吸烟和RB1突变与LS-SCLC脑转移风险增加有关，而预防性颅脑照射（PCI）和FLT4突变则与LS-SCLC脑转移风险降低有关。（详情>>）
生物标志物研究
腹膜转移胃癌转化治疗疗效标志物研究
标题：Genomic and immune microenvironment features influencing chemoimmunotherapy response in gastric cancer with peritoneal metastasis: A retrospective cohort study
期刊：International Journal of Surgery（IF=12.5）
合作单位：浙江省肿瘤医院
研究内容：研究回顾性分析了55例腹膜转移胃癌患者的基因组、转录组及免疫微环境特征，研究发现：腹膜转移胃癌患者从免疫联合化疗的转化治疗方案中显著获益，客观响应率（ORR）达41.8%，转化手术率为52.7%，其中R0切除率为72.4%，同时接受转化手术的患者OS显著延长；此外，研究结合基因组学、转录组学以及肿瘤免疫微环境特征全面揭示了疗效相关生物标志物，并基于CDH1与ERBB3基因突变状态、HLA-DQB1基因表达水平和naïve CD4+ T细胞浸润程度建立了多组学生物标志物整合的预测模型，为临床上胃癌腹膜转移患者治疗方案的选择和疗效预测提供了循证依据。（详情>>）
黑色素瘤免疫治疗疗效标志物研究
标题：Single-arm study of camrelizumab plus apatinib for patients with advanced mucosal melanoma
期刊：Journal for immunotherapy of cancer（IF=10.3）
合作单位：南京鼓楼医院邹征云教授团队
研究内容：研究是一项单臂、II期临床试验，共入组32例晚期黏膜黑色素瘤患者，探讨卡瑞利珠单抗联合阿帕替尼（“双艾”方案）治疗的疗效及安全性。同时，基于世和NGS和TCR测序技术进行生物标志物探索，进一步富集和细化了黏膜黑色素瘤免疫治疗优势人群。（详情>>）
三阴性乳腺癌多靶点新药联合新辅助化疗疗效标志物研究
标题：Safety and efficacy of anlotinib combined with taxane and lobaplatin in neoadjuvant treatment of clinical stage II/III
triple-negative breast cancer in China (the neoALTAL trial): a single-arm, phase 2 trial
期刊：eClinicalMedicine（IF=9.6）
合作单位：中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院
研究内容：研究（neoALTAL）是一项前瞻性单臂、II期临床试验，共纳入45例II/III期初治三阴性乳腺癌（TNBC）患者，探讨安罗替尼联合化疗新辅助治疗方案的疗效和安全性。同时，基于复旦大学附属肿瘤医院三阴性乳腺癌免疫组织化学分型（复旦分型）和世和一号®大Panel 进一步探究新辅助治疗疗效的潜在生物标志物。（详情>>）
ROS1阳性NSCLC靶向治疗耐药机制研究
标题：Mechanisms of Resistance to Tyrosine Kinase Inhibitors in ROS1 Fusion-Positive Non-Small Cell Lung Cancer
期刊：Clinical Chemistry（IF=7.1）
合作单位：复旦大学附属肿瘤医院王佳蕾教授团队
研究内容：研究回顾性纳入107例在克唑替尼或洛拉替尼治疗后疾病进展的ROS1阳性晚期NSCLC患者，采用世和百迈康®，首次报道了4种ROS1激酶结构域耐药突变，并通过分子动力学模拟新型ROS1继发耐药突变与TKI的结合能力，为该类患者的精准治疗提供依据。该研究有幸入选了Clinical Chemistry杂志的Editor's Choice，并获得了Dr. Mitchell S. von Itzstein和Dr. David E. Gerber两位专家的高度认可。（详情>>）
肺癌EGFR&MET双靶治疗耐药机制研究
标题：Molecular features and clinical outcomes of EGFR-mutated, MET-amplified non-small-cell lung cancer after resistance to dual-targeted therapy
期刊：Therapeutic Advances in Medical Oncology（IF=4.3）
合作单位：广东省人民医院杨衿记教授团队
研究内容：研究共纳入77例接受EGFR-TKI和MET-TKI双靶治疗的NSCLC患者，采用NGS技术揭示双靶治疗耐药机制。在此基础上，研究进一步探究了耐药后不同挽救治疗的疗效，与最佳支持治疗相比，TKI或化疗治疗可显著改善患者生存结局。（详情>>）
结语
NGS技术在肿瘤诊断中的应用正逐渐改变人们对癌症的理解和治疗方式。它不仅提高了肿瘤的早期检测率，还促进了个体化医疗的发展，使得每个患者都能获得最适合自己的治疗方案。世和基因以“肿瘤，不应是一场宣判”为愿景，希望与专家同道共同努力，推动临床前沿进展，为肿瘤患者带来更多获益。
