导语
高通量测序（NGS）技术的不断发展，不仅丰富了我们对肿瘤发病机制的认识，更重要的是为个体化治疗提供了可靠依据。而血液肿瘤、中枢神经系统肿瘤及骨与软组织肉瘤等特殊恶性肿瘤，因其分型多样且具有高度异质性，使得临床病理诊断存在一定困难，更需要结合分子检测手段进行综合评估。NGS结合ctDNA液体活检技术，在揭示特殊恶性肿瘤发病机制、辅助临床诊断、提示预后、疗效评估及治疗指导上具有重要价值。
世和基因始终关注肿瘤患者的未尽之需，致力于通过新技术的不断开拓，将更多前沿的精准医学解决方案带入临床，并为之提供坚实的循证支持。在特殊恶性肿瘤方面，公司全方位布局产品管线，与临床专家针对性开展科研合作，取得了多项突破性成果。今天，小编就带大家一起回顾2024年世和基因在特殊恶性肿瘤领域的部分研究成果。
血液肿瘤研究
液体活检助力复发/难治结外NK/T细胞淋巴瘤表观免疫疗效监测
标题：Sintilimab (anti-PD-1 antibody) plus chidamide (histone deacetylase inhibitor) in relapsed or refractory extranodal natura killer T-cell lymphoma (SCENT): a phase lb/ll study
期刊：Signal Transduction and Targeted Therapy（IF=40.8）
合作单位：中山大学肿瘤防治中心黄慧强教授团队
研究内容：SCENT是一项开创性Ⅰb/Ⅱ期临床研究，其长期随访结果表明，信迪利单抗联合西达苯胺首次在复发/难治结外NK/T细胞淋巴瘤（RR-ENKTL）患者中获得了令人鼓舞的完全缓解率（CR）、缓解持续时间（DOR）和远期生存，且安全性可控。研究进一步采用世和基因血默胜D™检测发现，动态血浆ctDNA和EBV-DNA的组合对于预测RR-ENKTL患者的预后具有重要作用。（详情>>）
T细胞淋巴瘤中的液体活检综述
标题：Liquid Biopsy in T-cell Lymphoma: Biomarker Detection Techniques and Clinical Application
期刊：Moleculer Cancer（IF=27.7）
合作单位：四川省肿瘤医院
研究内容：研究详细介绍了各种用于T细胞淋巴瘤液体活检的生物标志物，包括循环游离DNA（cfDNA）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）、EBV-DNA、抗体和细胞因子等，并总结了这些生物标志物的临床应用、检测方法以及正在进行的临床试验，深入探讨了各项生物标志物在液体活检领域所面临的挑战。
脑脊液ctDNA预测初诊弥漫性大B细胞淋巴瘤中枢受累风险
标题：Clinical implications of CSF-ctDNA positivity in newly diagnosed diffuse large B cell lymphoma
期刊：Leukemia（IF=12.8）
合作单位：江苏省人民医院徐卫教授团队
研究内容：研究采用血默胜D™对100例初诊DLBCL患者的组织、血浆和脑脊液样本进行检测，并前瞻性纳入26例患者进行验证，结果发现约四分之一的DLBCL患者初诊时脑脊液（CSF）-ctDNA阳性，且阳性结果与中枢受累风险增加及预后不佳相关。同时，研究通过组织样本的全转录组测序（RNAseq）揭示了DLBCL中枢受累潜在生物学机制。（详情>>）
非上呼吸道NK/T细胞淋巴瘤免疫治疗标志物研究
标题：Genomic features reveal potential benefit of adding anti-PD-1 immunotherapy to treat non-upper aerodigestive tract natural killer/T-cell lymphoma
期刊：Leukemia（IF=12.8）
合作单位：四川省肿瘤医院；中山大学肿瘤防治中心
研究内容：研究通过全基因组测序（WGS）和全外显子测序（WES）全面发现非上呼吸消化道NK/T细胞淋巴瘤（NUAT-NKTCL）和上呼吸道（UAT）-NKTCL患者之间的突变谱存在明显差异。进一步的生存分析发现，抗PD-1免疫疗法作为一线治疗可显著改善NUAT-NKTCL患者的生存，而且涉及免疫调节和基因组不稳定性的基因突变是预测免疫化疗疗效的潜在生物标志物。
TP53突变弥漫性大B细胞淋巴瘤预后风险预测模型研究
标题：Identify truly high-risk TP53-mutated diffuse large B cell lymphoma patients and explore the underlying biological mechanisms
期刊：Cell Communication and Signaling（IF=8.2）
合作单位：江苏省人民医院徐卫教授团队
研究内容：研究将采用世和基因血默胜D™靶向测序和全转录组测序（RNAseq）获得的真实世界DLBDL患者分子数据，与外部大样本队列数据相结合，通过机器学习和预后相关临床特征，构建了TP53预后预测模型。该模型可以识别真正高风险的TP53突变DLBCL人群，并阐明不同预后的潜在生物学机制。（详情>>）
中枢神经系统肿瘤研究
罕见低级别胶质神经元肿瘤分子特征研究
标题：Enrichment of oligodendrocyte precursor phenotypes in subsets of low-grade glioneuronal tumours
期刊：Brain Communications（IF=4.1）
合作单位：首都医科大学三博脑科医院齐雪岭教授团队
研究内容：低级别胶质神经元肿瘤（LGNTs）是一种相对少见的、同时包含神经元和胶质成分的肿瘤，由于其病理特征较为模糊、部分亚型极其罕见，LGNTs面临诊断困难、发生发展机制不明等诸多挑战。研究通过免疫组化、世和一号®大Panel测序等技术，全面揭示了LGNTs的分子异常，为未来该类患者的个性化治疗策略提供了重要的理论支持。（详情>>）
骨与软组织肉瘤研究
罕见肾上皮样肿瘤分子病理研究
标题：Intra-Abdominal Epithelioid Neoplasm With EWSR1::CREB Fusions Involving the Kidney: A Clinicopathologic and Molecular Characterization With an Emphasis on Differential Diagnosis
期刊：Modern Pathology（IF=7.1）
合作单位：复旦大学附属肿瘤医院王坚教授团队；宁波市临床病理诊断中心赵明教授团队
研究内容：EWSR1/FUS与CREB转录因子家族融合的软组织肿瘤高度异质常发生于覆有间皮的体腔，累及肾脏的情况极为罕见，鉴别诊断充满挑战。研究采取世和基因RNA-Capseq技术鉴定出2例EWSR1::CREM融合及1例EWSR1::ATF1融合肾上皮样肿瘤，且均确认为功能性融合。并对这3例罕见肿瘤的临床表现、组织学、免疫组化和分子病理学特征进行了全方位的研究总结，全面揭示了此类肿瘤的复杂面貌，为临床诊断提供了关键依据。（详情>>）
罕见低级别纤维黏液样肉瘤鉴别诊断研究
标题：Comprehensive next-generation sequencing reveals low-grade fibromyxoid sarcoma of the vulva missed by morphological diagnosis: A case report
期刊：Frontiers in Medicine
合作单位：大连医科大学附属第二医院
研究内容：低级别纤维黏液样肉瘤（LGFMS）通常发生于躯干和四肢，其他部位的LGFMS则易被忽视，而75%-95%的LGFMS患者携带FUS-CREB3L2融合，NGS检测可以辅助诊断。研究报道了一位34岁女性患者因右侧外阴肿块接受手术切除，后根据形态学、免疫表型和NGS检测结果确认分子遗传学特征（FUS和CREB3L2基因融合），最终确诊为罕见外阴LGFMS。（详情>>）
罕见儿童横纹肌肉瘤鉴别诊断研究
标题：Anlotinib Treatment for Rapidly Progressing Pediatric Embryonal Rhabdomyosarcoma in the Maxillary Gingiva: A Case Report
期刊：Diagnostic Pathology
合作单位：复旦大学附属儿科医院闫钢风教授团队；海南省妇女儿童医学中心雷智贤教授团队
研究内容：横纹肌肉瘤（RMS）是一种高度恶性的间充质来源软组织肉瘤，常见于10岁以下儿童，好发于头颈部、生殖泌尿系统及四肢，口腔内病变极为罕见。研究报道了一例罕见儿童牙龈胚胎横纹肌肉瘤（ERMS），通过世和一号®大Panel检测明确肿瘤基因突变特征，并与病理结果相互验证后进一步确定肿瘤亚型，体现了分子检测在罕见肿瘤诊疗中的价值。此外在标准化疗未能控制肿瘤生长的情况下，该患儿从多靶点抑制剂安罗替尼治疗中获益，证实了该药在儿童ERMS同样有效。（详情>>）
结语
“每一个小群体，都不该被放弃”，世和基因通过NGS与液体活检技术的创新融合，依托超百万例肿瘤患者突变数据，在辅助特殊恶性肿瘤临床鉴别诊断、指导分子分型和靶向治疗等方面取得了丰硕成果，这些成果为我们深入理解复杂癌种的发生发展过程提供了全新的视角。世和基因期待与更多临床专家携手，共同为临床缺乏有效筛查手段的癌种谋求新技术，为患者获益探索新方法。
