导语
母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤（BPDCN）是一种罕见且高度侵袭性的血液系统恶性肿瘤，以独特免疫表型为核心特征。伴CD3异常胞浆阳性（cyCD3+）的BPDCN极为罕见，极易与T淋巴母细胞淋巴瘤混淆（T-LBL），造成诊断偏差。
近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院易红梅、李安琪教授团队与世和基因合作，基于世和DNA+RNA等多组学技术，首次报道了一例罕见cyCD3+ BPDCN病例的病理分子特征，为临床精准诊断和个体化治疗提供了重要依据。相关成果已在国际顶尖血液学期刊The Lancet Haematology（IF=17.7）发表。
研究内容
就诊经过
患者为47岁男性，2025年7月因躯干与四肢弥漫性、疼痛性紫色皮肤结节就诊。
PET-CT提示：皮肤病变高代谢，累及颈部、腹股沟淋巴结，最大标准摄取值（SUVmax）3.6–7.1
实验室检查：白细胞计数11×10⁹/L
皮肤活检：真皮内弥漫单一形态母细胞浸润
免疫组化：肿瘤细胞表达CD123、TCF4、TCL1、CD4、CD56、HLA-DR，异常胞浆CD3阳性，部分表达CD2、CD7；不表达CD1a、CD5、CD8、CD10、CD19、CD14、溶菌酶、髓过氧化物酶、CD34
骨髓流式细胞学：验证免疫表型，确认胞浆CD3阳性
外周血及脑脊液检查：未见受累
(A) 免疫组化显示胞浆CD3阳性表达。(B) 骨髓穿刺标本的流式细胞学证实胞浆CD3阳性
分子检测与精准诊断
经世和基因DNA+RNA检测，明确分子特征：
多克隆T细胞受体重排
MYB::ZFAT融合、NRAS Gly12Asp突变
伴随ARID1A、KMT2C、PTPRD变异
CDKN2A、CDKN2B、ETV6拷贝数缺失
结合形态、免疫表型与分子特征，患者最终确诊为极其罕见的cyCD3+ BPDCN。
治疗与疗效
治疗方案：环磷酰胺 + 去甲氧柔红霉素 + 依托泊苷 + 培门冬酶联合维奈克拉（逐步加量至每日 400mg），序贯巩固放疗
疗效评估：治疗后疗效评估达完全代谢缓解（CMR），患者生存状态良好
后续计划：拟行异基因干细胞移植
结语
本病例为全球罕见的伴cyCD3+ BPDCN，该罕见表型极易与T淋巴母细胞淋巴瘤混淆，诊断难度极大，而精准识别其病理特征是后续开展疾病精准治疗的关键。通过世和基因DNA+RNA技术整合免疫表型与分子特征，成功突破诊断困境，指导个体化治疗并实现完全代谢缓解。NGS技术为BPDCN及罕见血液肿瘤的规范化诊疗提供了重要临床参考。
专家简介
易红梅 教授
上海交通大学医学院附属瑞金医院
医学博士、主任医师
上海交通大学医学院病理学系副主任，瑞金医院病理科淋巴造血系统专科负责人
中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组委员
中国教育协会淋巴瘤委员会常务委员
上海市抗癌协会淋巴瘤专业委员会常务委员
上海市医学会病理专科分会青年委员
上海市女医师协会病理专业委员会委员
中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会学组委员
《临床与实验病理学杂志》青年编委及审稿专家等
承担国家级、省市级课题多项，以第一作者/通讯作者在Blood、The Lancet Haematology、Cancer Communications (Lond)、Blood Cancer Journal、Cell Reports Medicine、HemaSphere等权威杂志发表SCI及核心期刊论文50余篇
李安琪 医生
上海交通大学医学院附属瑞金医院
医学博士、主治医师
主持国家自然科学基金青年项目1项、上海市科技启明星课题1项
参与国家自然科学基金委员会重大研究计划、面上项目
以第一或通讯作者在Hemasphere、Nat Commun, Theranostics等期刊发表SCI论著18篇
参考文献
Li, Anqi, and Hongmei Yi. "Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm with aberrant cytoplasmic CD3 expression." The Lancet Haematology 13.3 (2026): e186.
