导语
难治性肿瘤因基因组异质性显著、标准治疗手段有限，一直是临床肿瘤诊疗领域的棘手难题。传统多学科团队（MDT）在整合分子遗传学信息方面存在短板，且现有诊疗证据多基于国外人群数据，与中国患者的实际情况存在差异，适用性有限。
近日，由中国难治性肿瘤精准诊疗专家协作组（CCPT）牵头，全国32家医疗机构、42位多学科领域专家联合编撰的《难治性肿瘤精准诊疗中国专家共识》（下称“《共识》”）在国际权威肿瘤学期刊Critical Reviews in Oncology / Hematology发表。这是首部立足中国临床实践、系统性构建难治性肿瘤精准诊疗全流程框架的专家共识，填补了我国在该领域的空白。世和基因深度参与了本次共识的制定工作。
关键突破
构建适配中国临床的精准诊疗体系
首次明确中国难治性肿瘤的定义和共识适用人群
《共识》从中国临床实际出发，明确界定难治性实体瘤为：所有标准治疗方案已耗竭、不适用或缺乏高效低毒治疗选择的实体恶性肿瘤，并划分四大核心类别：
经标准治疗后疾病进展的肿瘤。
缺乏指南推荐治疗方案的罕见肿瘤或原发灶不明恶性肿瘤。
病理诊断或分子分型困难，无法制定有效治疗策略的肿瘤。
因年龄、体力状态、合并症等因素，无法耐受标准治疗的肿瘤。
该标准化界定可精准筛选获益患者，规范 MTB指导、多组学检测与个体化治疗。
MTB决策模式指导难治性肿瘤诊疗更具优势
《共识》明确应将MTB纳入难治性肿瘤患者标准诊疗路径，且难治性肿瘤患者需优先采用MTB指导的决策模式。MTB整合基因组学、蛋白质组学、功能性检测等多组学数据，实现精准医疗。MTB团队可系统解析临床信息与肿瘤分子特征等多层次数据，为患者精准匹配治疗方案或适宜临床试验，切实提升诊疗效果。
《共识》规范分子检测与结果解读
优先推荐NGS大Panel检测，整合RNA测序、蛋白质组学等多组学数据，动态监测ctDNA，精准捕捉肿瘤时空异质性。
基因变异解读时，不仅关注变异证据等级，还需兼顾等位基因频率（VAF）、基因拷贝数、克隆结构，以及ctDNA动态变化，确保解读的准确性与临床相关性。
对于低证据等级变异，可结合功能精准模型（FPM）验证，如患者来源类器官（PDO）、迷你患者来源异种移植（MiniPDX）等技术，进一步提升治疗方案匹配度。
倡导N-of-1个体化治疗模式
《共识》针对难治性肿瘤的高度异质性，倡导“一人一策”的N-of-1个体化治疗模式，明确四大核心原则：
方案设计：以多组学数据为基础，优先靶向可操作基因变异，结合肿瘤突变负荷（TMB）、PD-L1表达水平等关键指标，规避药物重叠毒性及相互作用；
剂量优化：双药联合治疗的起始剂量建议为单药标准剂量的50%，三药联合治疗则为33%，需根据患者耐受性逐步调整，临床药师全程参与剂量评估；
Off-label用药：需严格遵循《中华人民共和国医师法》相关规定，仅在标准治疗耗竭后使用，经MTB投票表决、伦理委员会批准，并由患者签署知情同意书后方可实施；
临床试验优先：鼓励符合条件的患者参与生物标志物导向的篮子试验、伞式试验等临床研究，通过动态监测基因变化优化治疗方案，为患者争取更多治疗机会。
《共识》特别推荐人工智能（AI）技术与微小残留病灶（MRD）监测的临床应用：AI可辅助基因变异解读与临床试验匹配，提升决策效率；MRD通过ctDNA检测可精准预测复发风险、指导治疗调整，为早期精准干预提供关键时机。
权威引领
凝聚产学研共识，助力规范化诊疗
《共识》由天津医科大学第二医院王海涛教授担任通讯作者。作为CCPT协作组的发起专家与主要领导者，王海涛教授团队在实践中率先搭建了“驱动基因队列分型”与MTB多学科协作诊疗模式，形成了“精准检测—分型治疗—多学科协作—微创干预”的全链条诊疗体系，已成为全国难治性肿瘤诊疗的标杆。
世和基因始终关注肿瘤患者的未尽之需，依托AI+多组学液体活检早筛、ATG-seq超高灵敏度MRD监测和肿瘤NGS大Panel全景检测等核心技术，在肿瘤精准医学领域取得了丰硕成果，其核心产品世和一号®是全球首个且唯一拥有中美欧三认证的NGS大Panel试剂盒。与此同时，公司长期致力于推动行业规范化，深度参与多项权威指南与共识的制定，多项高水平研究成果被国内外指南共识引为推荐证据，持续引领行业发展。
《难治性肿瘤精准诊疗中国专家共识》的发布，标志着中国在该领域正式迈向标准化精准诊疗新阶段。未来，随着MTB模式的推广、多组学技术的普及以及AI与大数据的深度融合，难治性肿瘤患者“无药可医”的困境将得到有效缓解。世和基因愿与临床专家携手共进，持续推动前沿成果向临床转化，助力肿瘤精准医学高质量发展，为更多患者带来生命的希望。专家简介
王海涛 教授
天津医科大学第二医院
医学博士、博士生导师、主任医师
天津医科大学第二医院肿瘤科主任、放疗科主任、精准医学研究中心主任
天津市性激素与疾病精准医学重点实验室主任
中国难治性肿瘤专家协作组组长
天津市精准医疗学会理事长
天津医科大学临床人才培养123攀登计划学科领军人才
美国临床肿瘤学会（ASCO）国际会员
中国临床肿瘤学会（CSCO）理事，天津市抗癌协会常务理事
中国临床肿瘤学会（CSCO）前列腺癌专委会常务委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）免疫治疗、血管靶向治疗、泌尿上皮癌、肾癌专委会委员
中国人体健康科技促进会肿瘤个体化精准医疗专委会主任委员
中国抗癌协会肿瘤标志专委会肿瘤多学科诊断协作组（MDD）副组长
国家博鳌医疗先行区疑难肿瘤精准治疗真实世界研究协作组组长
中国抗癌协会肿瘤精准治疗专委会委员
中国民族医药学会精准医学分会副会长
天津市医师协会临床精准医疗专业委员会副主任委员
天津市医师协会肿瘤多学科诊疗专委会副主任委员
天津市中西医结合学会循证医学专业委员会副主任委员、肿瘤专委会委员
中华医学会天津分会肿瘤学会委员、泌尿学会精准学组组长、肿瘤学组副组长
天津市抗癌协会中西医结合肿瘤专委会常委、泌尿肿瘤及老年肿瘤专委会委员
主要从事肿瘤的个体化多学科综合治疗及精准治疗的应用基础研究
主持国家自然科学基金面上项目2项，获中国医师协会2016年推动中国前行的力量十大医学新锐奖
第一/通讯作者在JCO等杂志发表论文；研究入选2022年美国临床肿瘤学会（ASCO）口头报告
参考文献
Lili Wang, Yu Zhang, Yanhong Shang, Yuanzhi Lu, Hailong Hu, Gang Wang, Haitao Wang, Chinese expert consensus on precision diagnosis and treatment of refractory tumors, Critical Reviews in Oncology/Hematology, Volume 218, 2026, 105109, ISSN 1040-8428, https://doi.org/10.1016/j.critrevonc.2025.105109.
