不能互相替代，通常需要配合使用。
病理检查：主要看组织和细胞，帮助确定“是不是癌、属于哪种癌”。
基因检测：主要查基因发生了哪些变化，帮助进一步了解肿瘤，以及判断某些药物是否适用。
例如，先通过病理检查确诊肺癌，再根据需要做基因检测，寻找靶向治疗的依据。用于选药的抽血基因检测，不能代替必要的病理确诊。
来源：
中国抗癌协会｜病理诊断（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270806.shtml
不需要全部做，医生会根据癌症类型和需要查的内容选择。
NGS：可以同时检查多个基因，适合一次了解较多基因变化。
PCR：重点检查事先选定的基因片段或变化，适合目标明确的检测。
FISH：重点看特定基因有没有数量增加、位置变化等异常。
免疫组化：主要看某些蛋白的表达，帮助判断肿瘤类型或提供用药信息。
这些方法有时需要配合使用，也可能用于相互确认。做了NGS，不代表其他检查都可以省掉。
来源：
中国抗癌协会｜病理诊断（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270806.shtml
中国抗癌协会｜基因检测（一）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270512.shtml
国家卫健委｜肺癌诊疗指南（2022，PDF第28—29页）
https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202204/0c1f7d3aca0545abbeb02030ce255930/files/1732863054387_68585.pdf
非小细胞肺癌，尤其肺腺癌患者，通常需要关注EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、RET、NTRK、HER2等基因的特定变化。这些结果可以帮助判断是否适合相应的靶向药。
检测不仅要看哪个基因发生了变化，还要看具体是哪一种变化，才能与对应药物匹配。需要同时了解多个基因时，可以通过适用的多基因检测一次检查。
具体检测范围由医生结合肺癌类型、分期和既往治疗确定。PD-L1主要用于部分免疫治疗的评估，通常通过免疫组化检测，与上述基因检测不同。
来源：
国家卫健委｜肺癌诊疗指南（2022，PDF第28—29页）
https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202204/0c1f7d3aca0545abbeb02030ce255930/files/1732863054387_68585.pdf
关联产品或服务：
世和一号®｜425基因大Panel
https://zh.geneseeq.com/shiheyihao-shijihe.html
益胜康™｜肺癌相关基因检测
https://zh.geneseeq.com/yishengkang-shijihe.html
泛得康™｜NTRK基因融合检测
https://zh.geneseeq.com/fandekang-shijihe.html
初次确诊，以及准备选择某些治疗方案时，都可能需要相关检测。
初次确诊时，医生通常会评估MMR/MSI相关检测，帮助了解肿瘤特点、提供治疗参考，也可能提示是否需要进一步检查遗传风险。这类检测不一定都要通过大Panel完成。
晚期或转移性患者选择某些药物前，常需要了解KRAS、NRAS、BRAF等情况。具体查哪些，应结合分期、已有结果和治疗计划决定。
来源：
国家卫健委／中华医学会｜结直肠癌规范（2025，精简版，PDF第3页）
http://zhxhwkzz.xml-journal.net/cn/article/pdf/preview/10.3760/cma.j.cn115610-20251121-00708.pdf
恶性肿瘤常见的治疗方法包括手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗和内分泌治疗等。
不同方法可以单独使用，也可以联合或按顺序使用。具体怎么选，要看癌症类型、分期、身体情况和治疗目标。
良性肿瘤的处理不同，有些只需定期观察。止痛、营养和其他支持治疗，也可以是整个治疗过程的重要部分。
来源：
湖南省卫健委｜癌症防治核心信息（治疗部分）
http://wjw.hunan.gov.cn/wjw/ztzl/knowledge/zthd/qmjk/201904/t20190408_5307954.html
靶向药是针对癌细胞某些特定特点发挥作用的药物；化疗则主要杀伤生长、分裂较快的细胞。
可以把部分基因变化理解为推动癌细胞生长的异常“开关”，相应的靶向药就是针对这些“开关”进行阻断。因此，很多靶向药使用前，需要先做相关检测，确认有没有对应的用药依据。
靶向治疗和化疗各有用途，有时也会联合使用。靶向药同样可能产生副作用，需要按医嘱用药和复查。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
做基因检测，可以帮助了解自己是否具备使用某些靶向药的条件。医生会根据检测结果，看肿瘤有没有与药物对应的基因变化，再结合癌症类型和病情判断。
有些靶向药还需要通过免疫组化等检查了解相关蛋白情况，因此具体做哪种检查，要看准备评估哪一种药物。
拿到报告后，应让医生结合分期、既往治疗和身体情况确定用药方案，不能仅凭报告中的药名自行用药。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
常用样本包括肿瘤组织和血液，部分项目也能使用胸水、腹水、脑脊液等体液。
肿瘤组织可以来自手术或穿刺，也可能使用病理科保存的蜡块、未染色切片。血液检测则可能用于寻找血液中的肿瘤DNA。
如果是查遗传风险，通常使用血液或唾液等样本，和肿瘤选药检测的用途不同。
不是每个项目都能接收所有样本，送检前要确认具体的采集、保存和运输要求。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
世和官网｜在线检测与送检服务
https://zh.geneseeq.com/231106141650.html
可以。在肿瘤组织无法获取或组织量不足时，可以在医生评估后进行血液液体活检。
在肿瘤组织无法获取或组织量不足、不能满足检测要求时，可以由医生评估后采用血液液体活检，获取与用药相关的基因信息。
肿瘤细胞会向血液中释放少量DNA，称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过抽血检测这些DNA，可以寻找与靶向用药、耐药有关的基因变化，为治疗选择提供参考。
血液检测取样方便、创伤小，也便于重复检测。 治疗过程中，可以通过不同时间的采血，了解肿瘤相关基因的变化，辅助评估治疗反应和耐药情况。血液还可能汇集不同肿瘤病灶释放的DNA，帮助补充单一部位组织取样的信息。
相关指南也明确了血液检测的应用场景。例如，国家卫健委《原发性肺癌诊疗指南（2022年版）》指出：对于需要检测EGFR T790M耐药突变的肺癌患者，组织不可获取时，血液ctDNA检测可作为有效补充。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
液体活检是通过血液或其他体液寻找肿瘤相关信息的方法，选药时常指抽血检测肿瘤DNA。
它可能适用于某些已经确诊肿瘤、组织难以取得或样本不足的患者；病情变化时，医生也可能用合适的项目辅助了解肿瘤变化。
它和普通血常规不是一回事。用于选药、监测病情和健康人早筛，也属于不同用途，不能把一种检测的作用直接套到另一种用途上。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
用于肿瘤基因检测的抽血，通常不需要空腹；正在吃的药不要自行停。
如果当天还要同时查血糖、血脂等项目，应按医院要求做好空腹等准备。具体仍以本次检测的采血要求为准。
采血前，把正在使用的药物和最近的治疗情况告诉医生或采血人员，方便确认采血时间和注意事项。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
很多情况下可以使用，但要先由实验室评估是否合格。
蜡块和白片是常见的送检材料。实验室会检查组织量、肿瘤细胞含量、保存情况，以及DNA或RNA质量是否满足要求。
还要看旧样本能否回答现在的问题。例如，想了解治疗后的耐药变化，治疗前留下的组织可能不够合适，医生可能建议重新取样。
来源：
中国抗癌协会｜病理诊断（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270806.shtml
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
需要通过检测帮助选择治疗方案的患者，通常应在确定相关治疗前做基因检测。例如，部分肺癌、结直肠癌患者，需要先了解肿瘤的基因变化，再判断适合哪些靶向药。
具体查什么，要结合癌症类型、分期和治疗计划。如果需要同时了解多种与用药相关的基因变化，可以考虑大Panel检测，一次获取更全面的信息。
医生会结合病理结果和病情，确定检测范围及合适的样本。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
关联产品或服务：
世和一号®｜425基因大Panel
https://zh.geneseeq.com/shiheyihao-shijihe.html
大Panel一次查的基因较多，适合需要更全面了解用药线索的情况；小Panel查的基因较少，适合检测目标已经明确的情况。
例如，医生需要同时了解多个与治疗有关的基因，或已有检测结果还不足以支持下一步选药时，可以考虑大Panel。如果已经明确只需检查几个特定基因，可以选择覆盖这些内容的小Panel。
以世和一号为例，它覆盖425个肿瘤相关基因，同时提供TMB信息，既能帮助寻找靶向用药线索，也能在适用情况下为免疫治疗评估提供参考。
选择时，可以把病理报告和已有检测报告交给医生，结合癌症类型、治疗需要和样本条件，确定适合自己的检测方案。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（一）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270512.shtml
世和官网｜NGS检测试剂盒（产品介绍）
https://zh.geneseeq.com/NGSjcsjh.html
关联产品或服务：
世和一号®｜425基因大Panel
https://zh.geneseeq.com/shiheyihao-shijihe.html
如果确认出现耐药或病情进展，可能需要重新检测，帮助寻找下一步治疗的依据。
但应先通过复查，由医生判断是否真的进展，不能只凭身体感觉认定药物失效。
重新检测可以评估是否出现了耐药相关变化。用组织还是血液，要结合具体情况；如果怀疑肿瘤类型发生变化，还需要重视组织病理检查。
不要自行停药或换药。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
国家卫健委｜肺癌诊疗指南（2022，PDF第28—29页）
https://www.nhc.gov.cn/yzygj/c100068/202204/0c1f7d3aca0545abbeb02030ce255930/files/1732863054387_68585.pdf
治疗后复发或进展、怀疑耐药，或者原检测不能回答当前治疗问题时，可能需要重新检测。
先把旧报告交给医生，看采样时间、检测范围和结果是否仍然适用。如果已经能够支持当前治疗，重复做同样的检测未必有帮助。
不需要仅仅因为“隔了一段时间”就重做。用于选药的肿瘤检测和遗传风险检测，也不能按同一套复查方式安排。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
可能会，治疗可能改变肿瘤的情况，以及血液中肿瘤DNA的多少，从而影响这次能查到什么。
但这不代表治疗期间不能检测。有时医生正需要在病情变化时取样，了解目前的肿瘤情况。
送检时应说明正在接受的治疗和最近用药时间。不要为了检测自行停药，也不要自行推迟治疗。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
先查明原因，再和医生、实验室决定补样、换样本，还是重新检测。
常见原因包括组织量不足、肿瘤细胞太少，或DNA、RNA质量不符合要求。可以先评估是否还有可用的蜡块或切片，不一定马上重新穿刺。
同时问清补样要求、费用和预计报告时间，避免影响治疗安排。
检测失败和检测成功但没有查到相关变化，是两种不同情况。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
部分术后患者可以。抽血做MRD检测，是在血液中寻找肿瘤释放的微量DNA，帮助了解术后复发风险高不高。
MRD指“微小残留病灶”。这种检测关注治疗后是否还有肿瘤相关信号，与寻找靶向用药线索的基因检测用途不同，需要选择相应的检测项目。
是否适合您、什么时候做，要由医生结合癌症类型、分期和治疗情况判断。检测结果需要和CT等检查一起看，仍应按医嘱定期复查。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270761.shtml
不能。MRD检测和CT等影像检查提供的信息不同，需要结合使用。
MRD检测关注分子层面的肿瘤相关信号；影像检查帮助医生观察病灶位置、大小及其变化。
一次MRD阴性不能排除所有残留或复发，阳性也需要结合其他检查判断。不要仅凭MRD结果取消复查、停药或改变治疗。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270761.shtml
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
阳性通常表示这次检测发现了相应的肿瘤相关信号；阴性表示本次没有检出，仍需结合病情解释。
阳性可能提示较高的复发风险，但不能仅凭这一结果确定复发的位置或直接决定治疗；医生会结合影像、既往结果和病情进一步评估。
阴性不等于以后不会复发，也可能与信号很少、检测时机或方法有关。按医嘱继续复查，比单看一次结果更重要。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270761.shtml
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
遗传性肿瘤与某些增加患癌风险的基因变异有关，但不一定会遗传，也不代表携带变异就一定会患癌。
可能遗传的是这些风险相关的基因变异，不是癌症本身。家属不一定携带相同变异，携带者也不一定患癌。
大多数癌症不属于遗传性肿瘤。家里有人得癌症，不能仅凭这一点判断会遗传，需要结合患癌年龄、癌症类型和家族情况评估。
来源：
中国抗癌协会｜遗传咨询（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270762.shtml
本人或家族存在遗传风险线索的人，适合先做遗传咨询，再判断是否需要检测。
常见线索包括：
①比较年轻就患癌。
②一个人得过多种原发癌。
③多位血亲患相同或相关癌症。
④家族已发现明确的致病基因变异。
部分特定癌症即使没有明显家族史，也可能需要评估。就诊时，尽量提供亲属的癌症类型、确诊年龄和已有报告。
来源：
中国抗癌协会｜遗传咨询（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270762.shtml
选药检测主要帮助安排治疗；遗传检测主要评估本人和血亲的癌症风险。
选药检测：看肿瘤发生了哪些变化，寻找治疗依据。许多变化只存在于肿瘤中，不会遗传。
遗传检测：看本人是否携带可能遗传、会增加癌症风险的基因变异。
两者可能涉及相同基因，但不能直接互相代替。即使都是抽血，也不能只根据样本判断用途。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（一）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270512.shtml
国家医保局｜BRCA基因检测知多少
https://www.nhsa.gov.cn/art/2024/9/15/art_14_13874.html
带上完整报告去医院，请医生帮您弄清楚：哪些癌症的风险可能升高、需要做哪些检查，以及多久查一次。
查出遗传风险，不等于已经得了癌症，也不代表以后一定会得。医生会先核对报告中的基因变化是否确实与遗传性肿瘤有关，再结合您的年龄、既往病史和家族患癌情况安排检查。
也可以到遗传咨询门诊，请专业人员解释结果，讨论怎样降低风险，以及有血缘关系的家人是否需要检测。家人是否检测、查什么，要根据已经确认的结果决定。
来源：
中国抗癌协会｜遗传咨询（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270762.shtml
如果存在年轻发病、男性乳腺癌、多位血亲患相关癌症，或家族已有明确致病变异等情况，尤其值得做遗传风险评估。
条件允许时，通常先评估已经患癌的家属。如果找到明确的遗传性致病变异，其他血亲就可以有针对性地检测。
来源：
国家医保局｜BRCA基因检测知多少
https://www.nhsa.gov.cn/art/2024/9/15/art_14_13874.html
一般来说，“阴性”表示这次没有查到所检测的相关变化；“阳性”表示查到了报告所指的相关变化。具体指什么，要结合检测项目看。
用于选药的肿瘤基因检测中，阳性结果可能提供相应的用药线索，但还需要看具体变化和药物使用条件；阴性不等于没有癌症，也可能与检测范围、样本质量或血液中的肿瘤DNA太少有关。
遗传风险检测中，如果查到明确会增加癌症风险的基因变化，提示需要进一步评估和安排检查，不代表已经患癌或以后一定患癌。阴性也不能排除所有遗传风险，需要结合个人和家族病史判断。
拿到报告后，请医生结合本次检测目的解释结果，不能只看“阴性”或“阳性”就判断病情轻重或自行用药。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
中国抗癌协会｜遗传咨询（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270762.shtml
TMB叫“肿瘤突变负荷”，简单说，就是衡量肿瘤基因变化多少的一项指标。在特定情况下，可以为免疫治疗的选择提供参考。
TMB高不代表免疫治疗一定有效，低也不能单独否定所有免疫治疗。
它不是肿瘤大小，也不是癌症分期。不同检测方法、癌症和用药条件下，高低的判断及意义可能不同，不能只凭这个数字决定治疗。
来源：
中国临床肿瘤学会｜TMB共识（2021，医科院文献库）
https://www.sinomed.ac.cn/article.do?ui=2022238919
中国抗癌协会｜病理诊断（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270806.shtml
关联产品或服务：
世和一号®｜425基因大Panel
https://zh.geneseeq.com/shiheyihao-shijihe.html
可能需要，因为血液没查到，不代表肿瘤里一定没有。
有时是血液中的肿瘤DNA太少，也可能是检测范围没有覆盖相关变化。
如果补查结果可能影响治疗，而且组织能安全取得，医生可能建议做组织检测。但不是所有人都必须再穿刺，还要考虑已有样本、病情和取样风险。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检科普（2025）
http://www.caca.org.cn/system/2025/04/14/030137816.shtml
先核对两次检测的时间、样本和检测范围，结果不同不一定表示哪家查错了。
一个用血液、一个用组织，或者治疗前后取样，结果都可能不同。同一患者不同部位的肿瘤，也可能存在差异。
应把两份完整报告交给医生和实验室，重点核对会影响治疗的结果，必要时进一步确认。不能只比较哪份报告“查到的基因更多”。
来源：
中国抗癌协会｜液体活检（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270761.shtml
一般约需1—3周，具体取决于检测项目和检测机构。检测少数基因通常较快，大Panel等检测范围较广的项目可能需要更长时间。
这段时间主要用于检查样本、提取DNA或RNA、开展检测、分析结果并审核报告。如果样本量不足，需要重新补样，等待时间也会相应延长。
送检时可以直接问：“按我这次的检测项目，预计哪天能拿到报告？”
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
可以先联系送检医院或原对接人员，也可以通过世和官方渠道查询和对接服务。
查进度：确认样本是否签收、是否需要补样，以及预计报告时间。
拿报告：从世和官网“患者专区—报告查询”等官方入口，按要求核验身份，或向送检方确认获取方式。
找人解读：请送检方或世和客服协助对接报告解读，再由主治医生结合病情判断治疗安排。
官网公布的联系电话为400-636-2325。具体检测周期和服务内容，以实际项目及约定为准。
来源：
世和官网｜在线检测与送检服务
https://zh.geneseeq.com/231106141650.html
世和官网｜患者专区与报告查询入口
https://zh.geneseeq.com/
关联产品或服务：
世和官方服务｜查进度、拿报告、申请解读
https://zh.geneseeq.com/231106141650.html
先核对样本和检测内容，再看主要结果，以及它会不会影响下一步治疗。
可以按这个顺序看：
①基本信息：姓名、样本类型、取样时间是否正确。
②检测情况：查了什么，样本和检测质量是否合格。
③主要结果：发现了哪些与本次检测目的有关的变化。
④下一步安排：是否影响用药，是否需要补查或进一步确认。
报告上列出药物，不等于可以自行服用，应让主治医生结合完整病情解读。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
简单说，突变是基因“文字变了”，扩增是“复印件多了”，融合是“不同片段接到一起了”。
突变：DNA序列发生改变；报告里常用来描述某种具体变化。
扩增：某个基因的拷贝数量增加。
融合：不同基因的片段异常连接在一起。
这些词描述的是变化类型，不直接表示病情轻重，也不代表一定有药可用，要结合具体基因和变化内容判断。
来源：
中国抗癌协会｜基因检测（二）（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/01/030270513.shtml
中国抗癌协会｜病理诊断（2026）
http://www.caca.org.cn/system/2026/04/02/030270806.shtml
青岛大学《精准医学杂志》｜NTRK融合研究进展（2022）
https://jpmed.qdu.edu.cn/CN/10.13362/j.jpmed.202201001
