血液系统肿瘤是临床常见的恶性肿瘤，发病率逐年升高，严重威胁我国人民的生命健康。世和基因针对血液淋巴系统肿瘤不同亚型的分子特点，在国内率先推出基于DNA和RNA的针对性套餐，能够更全面地揭示不同亚型的遗传学变异特征辅助临床诊断、预后分层及个性化治疗。自研ATG-SEQ专利技术和房水cfDNA专利提取技术，可保障特殊体液样本ctDNA检测的灵敏度和准确性。 世和基因自2016年正式推出血液系统肿瘤NGS检测项目以来，产品管线已覆盖淋巴瘤、白血病和骨髓瘤，与此同时，与临床专家合作开展血液系统肿瘤研究100+项，结出丰硕学术成果。通过多轮升级优化，世和基因的液体活检技术在血液系统肿瘤的分子分型、预后分层、疗效评估以及复发监测中体现出重要的临床应用价值。
PART 1
特殊体液ctDNA辅助罕见淋巴瘤鉴别诊断与疗效评估
眼内液ctDNA助力玻璃体视网膜淋巴瘤鉴别诊断
标题：Diagnostic Value of Genetic Mutation Analysis and Mutation Profiling of cfDNA in Intraocular Fluid for vitreoretinal Lymphoma
期刊：Cancer Communications
影响因子：15.283
合作单位：中山大学中山眼科中心梁丹教授团队、中山大学肿瘤防治中心黄慧强教授团队、北京朝阳医院眼科中心陶勇教授团队
主要内容：原发玻璃体视网膜淋巴瘤（PVRL）传统诊断困难，本研究纳入了三个中心的PVRL患者，使用世和血默胜™大Panel对眼内液样本中的ctDNA进行检测，证实了眼内液ctDNA液体活检可有效提高PVRL诊断率，具有高度的敏感性和特异性，同时可揭示PVRL患者的遗传异质性和分子特征，新型液体活检在PVRL诊断、靶向治疗和预后评估中具有不可忽视的临床价值。详情>>
房水ctDNA揭示玻璃体视网膜淋巴瘤分子特征，监测治疗疗效
标题：A pilot study of the use of dynamic cfDNA from aqueous humor and vitreous fluid for the diagnosis and treatment monitoring of vitreoretinal lymphomas
期刊：Haematologica
影响因子：11.047
合作单位：中山大学肿瘤防治中心黄慧强教授团队、中山大学中山眼科中心梁丹教授团队
主要内容：本研究首次报道了房水ctDNA在诊断和监测玻璃体视网膜淋巴瘤（VRL）中的临床价值。研究采用世和血默胜™大Panel对15例疑诊VRL患者基线房水（AH）和/或玻璃体液（VF）样本进行检测，并对其中5名靶向治疗的患者进行ctDNA动态监测，首次证实房水和玻璃体液ctDNA检出具有高度一致性，且房水分子图谱对VRL的诊断和治疗监测具有重要的临床应用价值。详情>>
PART 2
NGS揭示特殊血液系统肿瘤亚型分子特征
原发性肝淋巴瘤分子特征
标题：Clinicopathological Characteristics and Molecular Phenotypes of Primary Hepatic Lymphoma
期刊：Frontiers in Oncology
影响因子：5.738
合作单位：山东大学齐鲁医院郭森教授团队
主要内容：本研究纳入了7例原发性肝DLBCL（PHL）患者和13例DLBCL肝脏侵犯患者（DLBCL-liver），NGS测序揭示了两组之间的遗传特征，差异基因表达和通路富集的差异。PHL和DLBCL-liver之间没有发现相同的突变，差异基因表达分析发现，与DLBCL-liver相比，PHL上调基因在代谢途径中富集，下调基因在HTLV-1感染途径中富集。PHL是一种独特的实体，与肝脏受累的全身性淋巴瘤相比具有独特的分子特征。（原文：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.906245/full）
复发难治ENKTL细胞系模型
标题：Establishment and comprehensive analysis of a new human cell line (NK‑NJ) with NK‑cell characteristics established from extranodal natural killer cell lymphoma/leukemia
期刊：Human Cell
影响因子：4.374
合作单位：江苏省人民医院徐卫教授团队
主要内容：本研究构建了国内首个复发难治（R/R）鼻型ENKTL细胞系（NK-NJ）模型，对一例R/R ENKTL诊断时鼻部病灶、第一次淋巴结进展的腹股沟病灶和血浆标本、第二次进展的PBMC样本进行世和血默胜™大Panel测序，仅在第一次进展时的血浆和第二次进展时的PBMC样本中检测到STAT5B突变，提示疾病进展过程中出现克隆演化。从该患者的外周血中分离到NK-NJ细胞系，WES测序表明该细胞系是四倍体，并揭示了基因组染色体臂的扩增和缺失，全转录组测序（RNAseq）揭示NK-NJ细胞系为EBV潜伏I型。详情>>
朗格汉斯细胞组织细胞增生症分子特征
标题：Molecular and oral manifestations of langerhans cell histiocytosis preceding acute myeloid leukemia
期刊：BMC Oral Health
影响因子：3.747
合作单位：大连医科大学附属第二医院应力教授团队
主要内容：本研究报告了一例82岁中国女性患者，首次出现朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）时口腔表现为弥漫性溃疡，包括整个牙龈粘膜和左半硬腭，并失去了几颗牙齿。世和血默胜™大Panel对LCH细胞进行检测，发现TET2、BRAFV600E、SRSF2、NRAS、MAP2K4等多种突变，患者拒绝使用BRAFV600E抑制剂。尽管在对症治疗后，口腔溃疡得到了显著改善，但患者患上了急性髓系白血病（AML）并死亡。（原文：https://bmcoralhealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12903-022-02410-z）
PART 3
世和大Panel辅助弥漫大B细胞淋巴瘤分子分型探索
弥漫大B细胞淋巴瘤的简化分型与预后评分模型
标题：Simplifying genetic classifiers by six mutated genes in diffuse large B-cell lymphoma
期刊：Genes & Diseases
影响因子：7.243
合作单位：浙江大学医学院附属第一医院血液科金洁教授团队
主要内容： 本研究纳入101例DLBCL患者，对其淋巴瘤活检组织进行世和血默胜™大Panel检测，通过基因突变特征构建出更为简洁的DLBCL遗传分类器及六基因预后评分系统。将101例DLBCL分为BN22-S like 19例（18.8%），EZB2-S MYC+ 12例（11.9%），MCD2-S like 33例（32.7%），N12-S 7例（6.9%），ST22-S 8例（7.9%）和未分类患者22例（21.8%）。基于MYC易位、KLHL6、STAT3、BCL6、IRF4和TBL1XR1突变构建了预后评分模型，可以显著区分患者的生存。详情>>
新发CD5+ 弥漫大B细胞淋巴瘤分子特征与分型
标题：Clinicopathologic Features and Genomic Signature of De Novo CD5+ Diffuse Large B-Cell Lymphoma
期刊：AMERICAN JOURNAL OF SURGICAL PATHOLOGY
影响因子：6.298
合作单位：徐州医科大学附属医院桑威教授团队
主要内容：本研究回顾性地纳入了61例CD5+ DLBCL和60例CD5- DLBCL患者，对比分析了细胞形态、病理特征、常见临床预后标志物的表达差异以及细胞起源（COO）分型。同时对47例患者（24例CD5+ DLBCL，23例CD5- DLBCL）的组织样本进行世和血默胜™大Panel检测，发现CDKN2A缺失和MYD88、PIM1和KMT2D突变在CD5+ DLBCL中显著富集，DUSP2、TET2突变和BCL6融合在CD5- DLBCL中显著富集。此外，与CD5− DLBCL相比，CD5+ DLBCL中MCD亚型的比例更高。详情>>
弥漫大B细胞淋巴瘤的基因分型
标题：LymphGen基因分型在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中的分布特征及预后价值验证
期刊：中华血液学杂志
合作单位：新疆维吾尔自治区人民医院李燕教授团队
主要内容：本研究回顾性地纳入了155例初诊DLBCL患者，采用世和基因血默胜™大Panel进行测序，155 患者中105 例（67.7％）能进行基因分型，其中MCD型14例（9.0％），BN2型26例（16.8％），N1型10例（6.5％），EZB型8例（5.2％），A53型27例（17.4％），ST2型20例（12.9％）。各基因亚型在不同COO分型中分布不同（p＝0.021），生发中心型（GCB）组中以ST2为主（28.8％），非生发中心型（non-GCB）组中以A53及MCD型为主（35.8％、17.0％），BN2型在两组中均较多分布（23.1％、26.4％）。不同基因亚型PFS、OS差异有统计学意义（p值分别为0.031、0.005）。（原文：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9189491/）
结语
世和基因致力于肿瘤精准医疗及临床转化研究，具备全球领先的检测技术，从实体瘤到血液系统肿瘤，核心技术人员参与发表及公司参与临床研究项目发表学术文章近490篇，累计影响因子超4000分，近170项研究成果登上国际舞台。更全面的数据积累是激发学术成果的前提，世和基因将始终秉承“学术为先、患者至上”的理念，期待与更多专家在临床和科研上建立合作关系，结出更丰硕的转化医学果实。
作者：Martian 审核：螺旋大麻花 排版：Moro
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