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罕见靶点

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Nature子刊:中国医学科学院肿瘤医院携手世和基因揭示罕见肺胎儿型腺癌多组学特征
世和基因多组学检测平台助力肺胎儿型腺癌探究,揭示基因变异、基因表达和表观遗传图谱,以及不同亚型的多组学差异,为罕见肿瘤肺胎儿型腺癌临床治疗提供重要参考。
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【案例报道】世和基因NGS助力罕见低级别纤维黏液样肉瘤鉴别诊断
近日,大连医科大学附属第二医院妇科肿瘤团队与世和基因合作报道了一例低级别纤维黏液样肉瘤病例(LGFMS):一位34岁女性患者因右侧外阴肿块接受手术切除,根据形态学、免疫表型和NGS检测结果确认的分子遗传学特,最终确诊为罕见外阴LGFMS。
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连发两项成果:世和NGS揭示罕见妇科肿瘤分子特征
浙江大学医学院附属妇产科医院吕炳建教授团队与世和基因合作,对卵巢癌和宫颈癌中此前报道较少的两种病理亚型——畸胎瘤来源的卵巢鳞癌和宫颈浸润性复层产粘液性癌进行了世和一号®大Panel检测,加深了临床对上述癌种分子特征的认识,对其治疗精准化起到了重要的指导作用。
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NGS发现新型ALK和ROS1融合,助力罕见子宫炎性肌纤维母细胞瘤诊断
,复旦大学附属中山医院病理科侯英勇教授团队与世和基因合作,采用世和一号®大Panel对4例诊断困难的样本进行NGS检测。4例患者初诊为平滑肌肿瘤,NGS检测发现均存在酪氨酸激酶基因融合,经病理会诊结合NGS结果进行再次诊断,纠正为子宫IMT。
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世和学术 | NGS助力罕见RET融合成人内脏间质肿瘤诊断
✦ ++导语间质肿瘤形态特征一般为纺锤形,具有广泛的生长模式,但没有特殊的免疫组化特征,因此诊断非常困难。既往文献报道间质肿瘤发生RET融合主要出现在婴幼儿的软组织中,在成人内脏间质肿瘤中非常罕见[1,2,3,4,5]。精准识别成人内脏间质肿瘤中的罕见RET融合变异有助于该类疾病的分子病理诊断,也将为患者带来靶向RET治疗获益的可能。近日,浙江省人民医院赵明教授团队,利用世和一号®大Panel在3例成人梭形细胞内脏间质肿瘤患者中发现了罕见的RET融合变异,分别是PRKAR1A~RET、KIF5B~RET以及SPECC1L~RET[6]。本研究进一步扩展了RET融合相关间质肿瘤的临床病理和遗传
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成果四连发:NGS助力赵明教授团队罕见肿瘤鉴别诊断
浙江省人民医院赵明教授团队与世和基因合作,通过免疫组化和世和一号®大Panel,多组学探究罕见肿瘤分子特征,连发多篇高质量文章,助力临床科研转化,证明了分子检测对罕见肿瘤的辅助鉴别诊断和组织起源判断有重要价值。
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