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罕见靶点

这些罕见靶点文章的列表使您可以轻松快速访问相关信息。我们准备了以下专业的罕见靶点,希望能帮助您解决问题并更好地了解您关注的产品信息。
NGS发现新型ALK和ROS1融合,助力罕见子宫炎性肌纤维母细胞瘤诊断
,复旦大学附属中山医院病理科侯英勇教授团队与世和基因合作,采用世和一号®大Panel对4例诊断困难的样本进行NGS检测。4例患者初诊为平滑肌肿瘤,NGS检测发现均存在酪氨酸激酶基因融合,经病理会诊结合NGS结果进行再次诊断,纠正为子宫IMT。
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世和学术 | NGS助力罕见RET融合成人内脏间质肿瘤诊断
✦ ++导语间质肿瘤形态特征一般为纺锤形,具有广泛的生长模式,但没有特殊的免疫组化特征,因此诊断非常困难。既往文献报道间质肿瘤发生RET融合主要出现在婴幼儿的软组织中,在成人内脏间质肿瘤中非常罕见[1,2,3,4,5]。精准识别成人内脏间质肿瘤中的罕见RET融合变异有助于该类疾病的分子病理诊断,也将为患者带来靶向RET治疗获益的可能。近日,浙江省人民医院赵明教授团队,利用世和一号®大Panel在3例成人梭形细胞内脏间质肿瘤患者中发现了罕见的RET融合变异,分别是PRKAR1A~RET、KIF5B~RET以及SPECC1L~RET[6]。本研究进一步扩展了RET融合相关间质肿瘤的临床病理和遗传
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成果四连发:NGS助力赵明教授团队罕见肿瘤鉴别诊断
浙江省人民医院赵明教授团队与世和基因合作,通过免疫组化和世和一号®大Panel,多组学探究罕见肿瘤分子特征,连发多篇高质量文章,助力临床科研转化,证明了分子检测对罕见肿瘤的辅助鉴别诊断和组织起源判断有重要价值。
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【IF=10.1】不仅仅是ALK:临床检测揭示实体瘤多种RTK融合图谱
近日,世和基因团队与临床专家合作,回顾性描绘了临床检测中16种泛实体瘤肿瘤组织或体液样本中潜在可靶向的RTK融合谱。针对1324例RTK融合阳性实体瘤,探究了融合基因的癌种分布及基因组特征、治疗前后的共突变及潜在的耐药机制。
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