HRD是一个有前景的泛癌种生物标志物，可以提示PARP抑制剂和铂类药物的治疗疗效，在近些年引起了广泛的关注。前两讲中我们介绍了HRD定义，表现形式和临床应用现状和进展，作为本系列最后一讲，我们将详细介绍HRD检测方法。

随着肿瘤精准医学的不断发展，泛癌种生物标志物为肿瘤靶向治疗和免疫治疗提供了更多的可能性。所谓泛癌种生物标志物（Tumor-agnostic Biomarkers），指不需要考虑肿瘤来源于哪个组织部位，可直接用于指导治疗方案选择的分子特征或生物标志物[1]。本篇文章中，我们将重点介绍一种泛癌种生物标志物——同源重组缺陷 (Homologous Recombination Deficiency, HRD)。

“肺腺鳞癌”之名夹杂着“肺腺癌”和“肺鳞癌”等称谓，其真实起源一直不甚明朗。也正是基于此，本研究利用多组学技术深入探讨了肺腺鳞癌的进化轨迹，试图揭开肺癌领域的小小一角。

2023年9月19日，以“高自主创新、高质量发展、高水平开放”为主题的第五届长三角商业创新大会暨《2022长三角商业创新样本》发布会在上海隆重召开。授牌仪式上，世和基因从300余家优质企业中脱颖而出，成为最终入选“长三角商业创新样本”的9家企业之一。入选创新样本企业意味着公司的创新能力在全球竞争性行业中位居中国企业的最前沿。

首都医科大学宣武医院神经外科陈赞教授、段婉茹教授团队，报道了一例罕见脊髓哑铃形EMPNST的病例。免疫组织化学显示SMARCB1/INI-1蛋白缺失，NGS检测发现患者及其父亲的SMARCB1/INI-1基因出现了一个新的种系突变（符合“二次打击”）。该病例报道进一步丰富了脊髓哑铃形上皮样MPNST的遗传学研究结果，并通过文献综述发现根治性切除术可以有效抑制远处转移并改善预后。

为进一步推动高水平队列建设，促进组学大数据在精准医学的转化应用，由南京医科大学、Illumina因美纳与Nature Research Custom Media共同举办的2023队列研究及精准医学转化学术论坛于9月16日在南京顺利召开。世和基因创始人、董事长、首席执行官邵阳博士受邀出席会议，与30多位院士及全球研究学者共话队列与组学大数据研究中国发展之路。