2023年3月4日，由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组联合主办，第20届中国肺癌高峰论坛在春意盎然的广州举行，全国肺癌领域的学界领袖、临床精英、检测专家齐聚一堂，围绕“罕见突变”相关话题展开系列学术汇报和交流讨论，探讨肺癌精准诊疗未来发展方向。世和基因联合创始人、首席技术官汪笑男受邀出席大会，并在《NGS是少见突变检测的最佳平台吗》讨论环节做引导发言。
世和基因NGS检测
精准设计Panel+多项技术升级，打造少见突变检测最佳平台
世和基因联合创始人、首席技术官汪笑男
随着肿瘤相关信号通路的深入研究及测序技术的发展，罕见突变靶点层出不穷，新药研发方兴未艾，基于我国庞大的肿瘤患者基数，将有更多患者可受益于精准治疗。然而在罕见突变检测方面，仍有一些亟待解决的问题：应该使用什么检测技术和平台？检测多少靶点才能满足临床最低要求？驱动基因和免疫药物疗效是怎样的关系？怎样看待和挖掘Tissue-agnostic即泛癌种靶点？本次肺高论坛上，临床专家和技术专家们围绕这一话题展开热烈讨论。
NGS少见突变检测话题引发热烈讨论
NGS的技术特点决定，一次检测即可全面覆盖各类少见罕见突变，并不断发现未知突变，是目前罕见靶点检测最优选。世和基因经过多年检测积累，针对罕见靶点检测（融合、拷贝数变化或跳读等）已有一系列技术优化升级：
DNA结合RNA-Capseq靶向捕获技术，在非小细胞肺癌中可额外检出3.3%的融合阳性；敏感度低至2融合拷贝/ng，对低丰度融合检测具有优势。
针对CNV检测，自主研发Tranquil®算法，全面提升CNV检测能力。以MET扩增为例，与FISH对比，MET Focal Amplification准确性达97.9%。此外，世和基因积极参与广东省肺癌研究所牵头的MET GCN标准化研究，基于NGS技术实现MET GCN检测并划定阳性阈值（GCN ≥ 6.13），同时实现区分Focal Amplification vs Polysomy。MET抑制剂临床疗效分析证实，NGS检测MET GCN ≥ 6.13的患者，PFS显著获益。
除检测方法、生信分析方法上的不断升级，世和基因结合多年的大Panel NGS检测数据积累，持续深度挖掘新的少见罕见突变，如ERBB2 ΔE16突变；ERBB2 跨膜结构域（TMD）突变 ，EGFR E19ins等，都很可能是潜在用药靶点或靶向药物耐药机制。
专家共识发布
推荐大Panel的DNA二代测序作为少见驱动基因检测的首选
吴一龙教授发布本届肺高论坛共识
与会专家围绕少见驱动变异“精准检测”、“同病异治”、“异病同治”、“迈进早期”四个讲题进行汇报和讨论。最后，广东省人民医院、广东省肺癌研究所吴一龙教授作会议总结，并就这四项议题达成以下共识：
共识一：对于少见驱动基因的检测，推荐大Panel的DNA二代测序作为首选，RNA测序作为补充；测序基因Panel至少应包括不少于50个基因的1类变异；
共识二：肺癌 MDT 团队应包括分子肿瘤委员会：分子病理学家；临床分子生物学专家；遗传学专家；生物信息学专家
共识三：关注肺癌之外癌种的驱动基因研究，挖掘tissue-agnostic的可能性；尤其应关注融合、重排的少（罕）基因；
共识四：除了BRAF突变或KRAS和TP53共突变的非小细胞肺癌之外，其他驱动基因阳性NSCLS难于从一线免疫治疗中获益；携带BRAF突变或KRAS和TP53共突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者从ICI中受益最大，而EGFR突变或ALK或ROS1重排通常有较低的肿瘤PD-L1水平和突变负荷。
结语
肺高论坛发展至今已走过20年的历程，始终致力于肺癌和其他胸部恶性肿瘤前沿热点问题探索，受到国内同行的广泛关注，并培养了一大批肺癌领域的领军专家和中青年学者。作为中国肿瘤NGS检测的先行者，世和基因将继续砥砺前行，夯实技术研发与创新，持续优化并探索新靶点、新分子标志物，为更多肺癌患者带去新希望。
作者：YW 审核：小鱼 排版：Moro
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