8月14-15日，NGDx2025中国先进诊断技术开发与应用论坛在杭州召开。世和基因早筛事业部总监杨珊珊博士应邀发表主题演讲，并参与圆桌交流。世和基因在AI赋能cfDNA多组学肿瘤早筛领域的创新成果引发热烈关注。
技术突破
AI驱动的多组学早筛体系
杨珊珊博士发表“AI赋能cfDNA多组学肿瘤早筛”主题演讲
杨珊珊指出，AI技术在生物医药领域的应用发展主要依托算力、算法和数据三大核心要素。目前世和基因已建成大型计算集群与多模态AI矩阵，配备近万个CPU核心，支持大规模并行计算，可高效完成原始测序数据分析、基因组比对、突变检测及多组学数据整合等任务。在数据层面，世和基因积累了百万级真实世界肿瘤数据库，“金陵队列”项目系统性地建立了涵盖多元样本的多维组学、多时序数据库，为AI模型训练和产品验证提供了坚实支撑，同时赋能药物研发和疾病诊疗。
世和基因自2016年布局肿瘤早筛技术研发，通过低深度全基因组测序获得cfDNA拷贝数变异、片段分布、染色质开放区间等多维度信息，结合自主研发的AI算法，形成了MERCURY多组学液体活检肿瘤早筛技术，兼具性能优异、成本可控、无创便捷等优势。基于该技术研发的世和鹰眼CanScan®多癌早筛产品，已实现一管血筛查九种癌，并能精准溯源。目前该产品已获得欧盟CE认证和美国FDA突破性医疗器械认定。
真实世界
万人队列验证“中国多癌早筛”
杨珊珊博士参加圆桌交流：AI赋能医疗器械
从技术开发到临床落地，中间的路漫长而充满挑战，需不断建立技术和临床验证的评价体系。基于MERCURY技术，世和基因与临床专家开展的DECIPHER系列研究，已在肺癌、肠癌、胃癌等单癌种和泛癌种早筛方向发表了十多篇高质量学术论文，影响因子超300分，泛癌早筛成果被纳入指南推荐。
2022年，在南京市及江北新区政府的支持下，世和基因启动了“金陵队列”超万例自然人群前瞻性多中心队列研究，规模居国内同类第一。相关成果于2024年4月在AACR国际肿瘤大会上进行专题报告，并作为中国首个由民营企业领衔的多癌早筛研究，于今年5月发表在国际顶刊《自然医学》（影响因子58.7）。研究结果显示，世和鹰眼CanScan®可覆盖中国85%的新发癌症类型，额外检出53%常规筛查漏诊的患者，且检出的阳性患者中91%处于早期阶段，真正实现了癌症的精准防控，被《自然医学》刊发专文誉为“一项非凡成就”，《时代周刊》称其开启了癌症早筛从梦想走向现实的新时代。
结语
"早发现、早诊断、早治疗"是全球公认癌症防控最有效的策略，可显著提升患者生存率并降低社会医疗支出。AI技术的应用不仅推动早筛产品的迭代升级，更重塑了世和基因的研发模式。公司将持续依托基因组学、大数据分析等前沿技术，打造国际领先且经济适用的早筛产品，推动新技术的普惠化应用，帮助更多的患者家庭受益，让肿瘤不再是一场宣判。
