导语
在今年的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，世和基因共有8项研究入选，包括2项口头报告（Mini Oral）和6项壁报（Poster）。其中，世和Fragmentia-AI液体活检DNA大语言模型在早筛和MRD监测中的创新应用尤为亮眼，体现了中国精准医学在AI驱动技术创新方面的前沿探索与最新进展。
口头报告
Mini Oral编号：537096
Tumor-Naïve Multimodal cfDNA MRD Assay Predicts Recurrence in a Prospective Cohort of Patients Undergoing Curative-Intent Lung Cancer Resection
合作单位：
南方医科大学南方医院蔡开灿教授团队
研究亮点：
研究采用整合了cfDNA片段组学等多模态特征的世和基因MRD检测产品，无需肿瘤组织，即可实现肺癌术后复发风险精准分层，并较影像学中位提前264天预警复发。
研究结果：
1、在212例可切除I–IV期肺癌前瞻性队列中（其中I期146例），术后约1周的landmark时间点，MRD阳性与更高的复发风险显著相关（HR=9.72）；MRD动态监测可进一步提升风险分层能力（HR=16.64），同时保持约90%的高特异性。
2、在27例影像学确认复发患者中，21例在影像学复发前检出了MRD阳性，中位提前预警时间达264天；且该预测价值在不同分期、病理类型及术后辅助治疗亚组中均保持一致，尤其在I期患者中表现突出。
Mini Oral编号：537566
Longitudinal Plasma and CSF ctDNA Profiling Defines Therapeutic Landmarks and Compartmentalized Clonal Evolution in Rhabdomyosarcoma
合作单位：
中山大学肿瘤防治中心张翼鷟教授团队
研究亮点：
研究基于世和基因肉瘤检测产品进行血浆和脑脊液ctDNA-MRD动态监测，在目前规模最大的横纹肌肉瘤多中心前瞻性液体活检研究中，实现了治疗过程中的风险评估、疗效评估，并首次揭示中枢神经系统（CNS）独立克隆演变特征，确定C5D1为关键预后监测时间点。
研究结果：
1、 在143例初治横纹肌肉瘤患者中，基线ctDNA阳性率为66.7%，且与晚期疾病显著相关（p<0.001）；基因层面，MYOD1突变是较差无进展生存（PFS）的最强独立预测因子（HR=6.52，p=0.003），MYCN扩增则定义了新的融合阳性超高危亚群。
2、 动态监测显示，治疗第5周期第1天（C5D1）持续ctDNA阳性患者疾病进展风险增加12.2倍，确立了C5D1作为关键预后监测时间点；进一步分析显示，动态ctDNA阳性患者疾病进展风险增加近6倍（HR=5.97），死亡风险增加12.4倍。
3、 复发及中枢受累患者的进一步分析提示，治疗压力可驱动肿瘤亚克隆替代（如富集TP53及DDR通路获得性耐药变异）；脑脊液-血浆ctDNA-MRD联合检测进一步揭示，CNS作为独立的肿瘤演化庇护所（Sanctuary site），存在血浆难以捕获的区室特异性驱动变异（如HRAS），提示CNS区室化克隆演变是治疗失败的核心驱动因素。
壁报展示
Poster编号：531152
Predicting Neoadjuvant Chemoradiotherapy Response and Postoperative Recurrence in Locally Advanced Rectal Cancer Using a Preoperative Large Language Model
合作单位：
中南大学湘雅医院曾志军教授团队
研究亮点：
研究基于世和Fragmentia-AI Response cfDNA大语言模型，在不依赖体细胞突变检测的情况下，实现局部晚期直肠癌新辅助放化疗（nCRT）病理完全缓解（pCR）预测及术后复发风险预警。
研究结果：
1、 在102例局部晚期期直肠癌患者的510份围手术期血浆样本中，模型展现出较好的pCR预测能力，在训练队列、内部验证队列和外部验证队列中的AUC分别为0.909、0.903和0.835。同时，pCR患者模型评分显著高于非pCR患者（p<0.001），且评分与肿瘤退缩分级显著相关（p<0.001）。
2、 在95%特异性阈值下，模型在训练队列、内部验证队列和外部验证队列中的灵敏度分别为0.73、0.64和0.44；此外，nCRT后及术后高评分患者具有更优无复发生存（RFS），而所有复发患者在nCRT后均表现为持续低评分，提示该模型有望同时用于疗效评估和术后复发预警。
Poster编号：534862
Development and Validation of a Multidimensional cfDNA Assay for Cancer Detection and Tissue-of-Origin Prediction
研究单位：
世和研究院
研究亮点：
研究基于世和MERCURY cfDNA片段组学技术构建CanScan Pro多维cfDNA模型，在超万人大型队列中实现多癌早筛和组织来源精准预测。
研究结果：
1、 研究纳入11925例受试者，覆盖56种癌症类型、21个癌种类别。CanScan Pro在99%特异性下实现稳定的癌症检出能力，且灵敏度随分期升高；其中验证队列I–IV期灵敏度分别为70.89%、80.27%、88.58%和91.76%，与训练队列结果高度一致。
2、 在判定为阳性的样本中，CanScan Pro可进一步提示肿瘤来源，训练队列和验证队列的Top-1准确率均为75%，Top-2准确率分别为89%和88%，显示出较好的临床应用潜力。
Poster编号：536854
Generalizable Cancer Detection from Ultra-Low-Pass Whole-Genome Sequencing of Cell-Free DNA Using a Sequentially Fine-Tuned Transformer Framework
研究单位：
世和研究院
研究亮点：
研究基于Fragmentia-AI WGS液体活检DNA大语言模型，突破低肿瘤含量样本检测瓶颈，在超低深度全基因组测序条件下实现稳定的泛癌无创检测，并展现出良好的跨平台、跨人群泛化能力和临床风险分层潜力。
研究结果：
1、在验证队列中，模型在低肿瘤含量样本中的AUC由0.652提升至0.884；在独立测试队列中，模型总体AUC达到0.930，且在高、中、低肿瘤含量样本中均保持稳定表现，AUC分别为0.984、0.958和0.910；在外部公开队列中，模型AUC为0.929，灵敏度和特异性分别为0.78和0.92，显示出良好的跨平台、跨人群泛化能力。
2、在接受免疫治疗的晚期非小细胞肺癌患者中，较低模型评分与更长PFS独立相关（HR=0.49，p=0.002），提示该模型除泛癌检测外，还具备临床风险分层潜力。
Poster编号：538950
Fragmentia AI–Lymphoma: A cfDNA Language Model for Lymphoma Detection Using Ultra-Low-Pass WGS
合作单位：
四川大学华西医院牛挺教授团队
研究亮点：
研究基于世和Fragmentia AI-Lymphoma cfDNA大语言模型，从原始cfDNA序列中提取与恶性相关的非突变信号，实现淋巴瘤无创精准检测，并展现出超低深度测序条件下的稳定性能和临床应用潜力。
研究结果：
1、 在389例训练队列（189例淋巴瘤、200例健康对照）和390例独立测试队列（190例淋巴瘤、200例健康对照）中，模型AUC分别达到0.943和0.944；在95%特异性下，模型灵敏度为0.889，F1值为0.913。
2、 即使测序读数降至原来的1/3，模型仍可维持AUC>0.94，显示出较好的低深度检测能力和临床推广潜力，有望为淋巴瘤筛查和监测提供更加经济、可扩展的解决方案。
Poster编号：539318
Multi-Modal Liquid Biopsy Integrating cfDNA Fragmentomics and Serum Biomarkers for the Differential Diagnosis of Ovarian Tumors
合作单位：
云南省肿瘤医院杨谢兰教授团队
研究亮点：
研究创新性联合世和MERCURY cfDNA片段组学技术和CA125、HE4等传统血清学指标，构建多模态液体活检模型，实现卵巢肿瘤良恶性精准鉴别，并有望辅助术前风险评估。
研究结果：
1、 在595例多中心受试者队列中，模型在训练队列、内部验证队列和外部验证队列中的AUC分别达到0.937、0.930和0.932；在约90%灵敏度下，特异性分别为77.12%、77.91%和78.87%，显示出稳定的良恶性鉴别能力。
2、 模型对高级别浆液性卵巢癌的灵敏度超过90%，且随着分期升高检出能力进一步提升；对I–II期卵巢癌灵敏度仍可保持在77%以上，提示其在早期识别中同样具有应用潜力。
3、 联合CA125、HE4等血清学指标后，模型AUC进一步提升至0.961、0.964和0.964；在保持约90%高灵敏度的同时，特异性提升至90.1%，显示出更优的良恶性鉴别能力。此外，术前高预测评分与更短无病生存期（DFS）显著相关，进一步证实其术前风险评估价值。
Poster编号：541296
Multi-Omic ctDNA-Based MRD for Predicting Clinical Outcomes in Advanced NSCLC Receiving Chemoimmunotherapy
合作单位：
浙江省肿瘤医院范云教授团队
研究亮点：
研究创新性联合世和基因MRD检测产品与LP-WGS片段组学模型，在一线免疫联合化疗后已达影像学缓解（PR/CR）的晚期非小细胞肺癌患者中，进一步实现精细化预后分层，有效识别影像学缓解背后仍存在高复发风险的患者。
研究结果：
1、在回顾性验证队列中，世和基因MRD检测产品和LP-WGS片段组学模型两种ctDNA-MRD检测均可有效区分患者的PFS和总生存（OS）；在前瞻性队列中，两种方法在C5D1时间点均可识别高进展风险患者。
2、两种方法整合后，预后分层能力进一步提升。回顾性队列中，MRD阴性患者中位PFS未达到，而MRD阳性患者为13.8个月；中位OS分别为未达到和25.1个月。前瞻性队列中，阴性患者中位PFS未达到，而阳性患者仅为6.5个月（HR=0.130，p=0.0001），提示多组学ctDNA-MRD有望在影像学缓解后进一步优化风险评估和后续管理。
结 语
此次入选ASCO的8项研究，系统呈现了以世和Fragmentia-AI为代表的AI驱动cfDNA液体活检技术在肿瘤精准诊疗全周期中的多场景应用潜力。未来，世和基因将继续围绕临床需求深化技术创新与证据积累，推动更多高质量技术成果加速走向临床，造福患者。
