导语
当地时间4月17日-22日，2026年美国癌症研究协会（AACR）年会在圣地亚哥举行。作为全球极具影响力的肿瘤学术盛会，AACR历来是展示前沿科研进展与技术转化成果的重要平台。本届大会，世和基因携5项合作研究亮相，依托多组学分析、液体活检及AI+基因组学技术，全面展示公司在分子标志物、肿瘤早筛及MRD领域的创新布局与临床转化成果，成为大会备受关注的中国精准医学创新力量。
分子标志物
指导精准治疗与耐药解析
Poster摘要号：1042
Clinical and immune correlates of response to neoadjuvant chemoimmunotherapy in dMMR/MSI-H gastric cancer
合作单位：
浙江省肿瘤医院程向东教授、俞鹏飞教授团队
研究亮点：
基于多组学分析及多重免疫组化技术，解析22例可切除dMMR/MSI-H胃/胃食管结合部腺癌新辅助化免治疗的临床与免疫应答特征，挖掘治疗应答相关基因组和转录组标志物，为该分子分型胃癌的精准治疗提供重要依据。
研究结果：
1、患者接受新辅助信迪利单抗联合SOX方案治疗，影像学部分缓解率达45.5%，R0切除率达77.3%，病理完全缓解率达58.8%，患者两年无事件生存率为81.8%。
2、无应答患者存在更差的生存结局与更高的基线肿瘤内异质性，NF1、KDR、CDKN2A、PLK1基因突变富集；应答患者中GYLTL1B、PHLDA1、IGFN1、SH2D5基因上调，增殖和免疫刺激通路激活，且治疗后呈现出树突状细胞、NK细胞增加的有利免疫重塑特征。
3、CDKN2A突变、范可尼贫血通路改变及特定转录组特征等标志物，与患者新辅助化免治疗的应答效果及预后均存在显著相关性。
Poster摘要号：2519
Characterization of BRAF fusions and their therapeutic and resistance implications in NSCLC
合作单位：
湖南省肿瘤医院唐发清教授、邓红玉教授、江源教授团队
研究亮点：
研究回顾性分析97例携带BRAF融合的非小细胞肺癌（原发43例、获得性54例），共鉴定出104种BRAF融合，并发现29种新型BRAF融合5’伴侣基因。研究明确原发与获得性病例的基因组特征差异，证实获得性BRAF融合是EGFR-TKI治疗的关键耐药机制。
研究结果：
1、研究共鉴定出104种BRAF融合类型，涉及53种独特的5’伴侣，其中29种为新型伴侣；AGK、IGR、ZC3HAV1、TRIM24和MKRN1为高频伴侣，IGR-BRAF、DTNB-BRAF富集于原发病例，AGK-BRAF为获得性病例的主要融合类型。
2、65.1%原发BRAF融合病例未伴随其他驱动基因，其中单纯BRAF融合肿瘤频发ZNF703突变和NRF2通路改变；合并其他驱动基因的病例则富集KMT2C、RTK-RAS通路突变。
3、63.0%获得性BRAF融合继发于EGFR-TKI治疗；1例TRIM24-BRAF合并EGFR 19外显子缺失的患者，从MEK与EGFR抑制剂联合治疗中获益。
MERCURY技术
赋能肿瘤早筛及组织溯源
Poster摘要号：1123
Machine learning classifier for cancer type identification via multi-feature genome-wide cfDNA profiling
合作单位：
山东省肿瘤医院朱栋元教授团队、复旦大学附属中山医院王文权教授团队
研究亮点：
基于世和MERCURY多组学液体活检技术，解析1814例17种癌症的全基因组测序（WGS）数据，构建癌症组织溯源模型。经1221例独立外部验证集验证，模型top1准确率80%、top2准确率90%；低ctDNA样本分类正确率71.1%，在原发灶不明癌（CUP）和多原发癌（MPC）诊断中展现出显著临床应用潜力。
研究结果：
1、模型训练集top1、top2准确率分别为78%、89%，独立验证集保持稳健性能，top1、top2准确率达80%、90%，各癌种均表现出较高的分类准确性。
2、在独立验证集中，模型敏感性随癌症分期递增，I-IV期从66.8%提升至86.2%；612例ctDNA低释放（<3%）样本中，分类正确率达71.1%。
3、模型在CUP诊断中，15例病例中11例（73.3%）预测结果与临床疑似原发部位一致；在MPC诊断中，20例双原发癌病例中，有9例的两个原发部位均位列模型前三预测结果；3例三原发癌病例中均有两个原发部位被精准纳入模型前三预测结果。
Poster摘要号：1124
cfDNA fragmentomics enables sensitive early detection and tissue-of-origin prediction in gynecologic cancers
合作单位：
复旦大学附属肿瘤医院李小秋教授团队、四川省人民医院吴钊教授团队
研究亮点：
基于世和MERCURY多组学液体活检技术，整合cfDNA多维度特征构建妇科肿瘤早筛及组织溯源（TOO）模型，经763例受试者分层验证，内部和外部验证集AUC分别达0.974、0.975，超低深度WGS下仍保持性能稳定。
研究结果：
1、模型在内部和外部验证集中均表现出优异的妇科肿瘤检出能力，总体AUC分别为0.974和0.975，在98%特异性下敏感性分别为83.7%和82.7%；对卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌及I期肿瘤均保持较高诊断效能（AUC：0.948–0.999），并可识别77%以上CA125漏诊病例。
2、TOO模型组织溯源准确率超73%，其中卵巢癌准确率高达81.3%-86.7%，宫颈癌、子宫内膜癌分别为70.7%-73.3%、59.1%-62.7%。
3、模型在1×超低深度WGS下仍展现出稳健性能，具备人群筛查的应用潜力；拦截模型预测显示，I期妇科肿瘤诊断率可提升26.4%–68.9%，并带来11.6%–37.8%的五年生存率提升。
术宁Ultra™
再创MRD检测灵敏度新高
Poster摘要号：3852
Ultrasensitive AI-driven framework for MRD detection based on multidimensional cfDNA features
合作单位：
昆明医科大学第一附属医院施云飞教授团队
研究亮点：
基于世和术宁Ultra™泛癌MRD检测产品，整合超深度UMI测序与AI 驱动生物信息学分析，挖掘cfDNA多维特征构建AI-MRD模型，实现泛癌MRD高灵敏度、高特异性检测，无组织与有组织流程一致性达98.9%，为肿瘤术后风险分层和个性化管理提供全新方案。
研究结果：
1、世和术宁Ultra™检测下限低至0.0048%，晚期术前血浆检测灵敏度达94%，健康对照特异性约99%，无组织与有组织流程一致性98.9%。
2、结直肠癌、胆管癌、肺癌队列临床验证显示，术后LandMark MRD在预后预测中表现优异，且具有较高特异性：结直肠癌术后LandMark MRD阳性与复发显著相关，风险比高达32.47，术后多点监测MRD灵敏度90.9%；肺癌术后1周与1个月双时间点MRD联合预测，可实现灵敏度由51.5%提升至72.7%。
结语
一项项学术成果，凝聚着临床专家与世和团队的智慧与心血，也彰显了公司在创新研发和临床转化方面的综合实力。未来，世和基因期待与国内外专家同道携手，持续推进新技术、新产品的研发与落地，让精准可及的检测技术造福更多患者。
