导语
2026年11月10-14日，分子病理学会（AMP）年会及博览会在美国西雅图举行。世和基因七项研究成果入选壁报（Poster），涵盖NGS大Panel检测性能验证、肿瘤非知情MRD检测及AI赋能液体活检三大前沿方向。同时，世和一号®大Panel、术宁Ultra™MRD检测、序语大模型™（Fragmentia‑AI™）多款核心产品与技术成果亮相博览会，向全球同行展示国产肿瘤分子检测技术的创新实力。
诚邀您莅临1919号世和基因展台交流
世和一号®多维度验证
为试剂盒海外临床落地夯实基础
Poster: I013
Analytical Validation of a Comprehensive Genomic Profiling NGS Kit for Clinically Relevant KRAS Alterations in FFPE Tumors
研究单位：
世和研究院
研究亮点：
验证世和一号®大Panel对FFPE肿瘤样本中KRAS单核苷酸变异（SNV）及拷贝数增加的分析性能，并与参比NGS、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）进行多方法比对。
研究结果：
KRAS SNV：代表性FFPE验证中，平均变异等位基因频率（AF）为1.60%时，20次检测均检出；相较参比NGS平台，临床重要SNV的阳性符合率96.15%、阴性符合率99.98%。
KRAS拷贝数增加：检测下限为30%肿瘤细胞含量；与WGS比对（30 例）阳性符合率94.1%、阴性符合率100%，拷贝数比值与WGS的相关系数为Spearman r=0.991。
重复性表现优异：低丰度KRAS SNV三次重复检测及30%肿瘤细胞含量下拷贝数增加的跨批次检测，检出率均为100%。
Poster: I014
Analytical Validation of MTAP Deletion Detection in a Comprehensive Genomic Profiling Assay for Solid Tumors
研究单位：
世和研究院
研究亮点：
验证世和一号®大Panel对FFPE实体瘤样本中MTAP纯合缺失 (HD）、杂合性丢失（LOH）及野生型状态的区分能力。
研究结果：
20例样本（6例HD、4例LOH、10例野生型），三分类结果与参比NGS方法完全一致。
HD与非HD分类的阳性符合率100%（6/6）、阴性符合率 100%（14/14）；HD与LOH的鉴别符合率亦为100%。
重复性表现优异：HD和LOH三次重复检测的一致性均为100%；检测限验证中，HD和LOH检出率均为100%（分别为18/18、12/12）。
Poster: I015
Comprehensive Validation of a Tumor Profiling NGS Assay for FFPE Solid Tumors
研究单位：
世和研究院
研究亮点：
纳入40种肿瘤类型的503份FFPE样本，评估世和一号®大Panel对SNV、插入缺失、拷贝数改变、融合、微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）的检测性能，并在3家美国分子实验室完成重复性验证。
研究结果：
SNV/插入缺失：总体阳性符合率92.44%、阴性符合率99.99%；热点变异阳性符合率 98.08%，临床重要变异阳性符合率96.53%。
TMB与参比NGS及WES结果高度相关（Pearson r=0.9428、0.9298）；热点、非热点变异平均检测限变异等位基因频率（VAF）分别为2.33%、3.60%。
跨实验室检测中，高于检测限的变异一致性超过97%，易位、拷贝数改变和MSI状态一致性均为100%；跨操作者、检测日和试剂批次的结果亦具良好一致性。
术宁Ultra™肿瘤非知情MRD检测
实现多癌种术后复发精准预警
Poster: ST061
Ultrasensitive Tumor-Naïve Multi-Omic cfDNA Analysis for Molecular Residual Disease Detection Across Solid Tumors
研究单位：
徐州医科大学附属医院张昊教授团队
研究亮点：
纳入结直肠癌、胆管癌、可切除非小细胞肺癌（NSCLC），以及经PD‑1抑制剂治疗后达到影像学缓解的晚期NSCLC多个队列，评估术宁Ultra™肿瘤非知情cfDNA-MRD检测及风险分层价值。
研究结果：
在纳入15个追踪突变的血浆稀释实验中，整合分析的复合检测限（LOD95）为0.0068%，低于单纯突变分析的0.0485%；在250例健康供者中，特异性为98.8%。
结直肠癌队列中，纵向MRD阳性与较高复发风险相关（HR=32.47），较影像学复发中位提前12.68个月检出；胆管癌序贯监测的复发检出敏感性由53.3%升至83.9%。
可切除NSCLC术后双时间点分析中，MRD阳性提示高复发风险（HR=10.64），较影像学复发中位提前8.9个月预警；经PD-1抑制剂治疗并获影像学缓解的晚期NSCLC，MRD阳性仍提示较高进展风险（HR=9.04）。
Poster: ST064
Longitudinal Tumor-Naïve Multimodal cfDNA MRD Monitoring for Postoperative Recurrence-Risk Stratification in NSCLC
研究单位：
南方医科大学南方医院蔡开灿教授团队
研究亮点：
前瞻性纳入212例I‑Ⅲ期可切除NSCLC患者，分析1207份术后血浆样本；使用术宁Ultra™肿瘤非知情cfDNA-MRD检测技术，评估术后早期及纵向MRD监测的复发风险分层价值及非突变信号的补充作用。
研究结果：
术后早期及纵向MRD阳性均与较高复发风险相关（HR=9.72、16.64）；考虑转阳时间并校正分期后，关联仍存在（HR=10.57）。
纵向MRD监测整体敏感性77.8%、特异性89.2%、阴性预测值96.5%；27例复发患者中有21例在影像学复发前检出MRD，中位提前264天。
41例纵向MRD阳性患者中有8例未检出突变，其中5例最终复发；标准化测序深度、片段组学等非突变信号具有补充检出价值。
序语大模型™
破解cfDNA超低频变异识别难题
Poster: ST136
Deep Learning–Based Somatic Variant Classification Enables Tumor-Naïve cfDNA MRD Detection and Recurrence Risk Stratification
研究单位：
世和研究院
研究亮点：
针对肿瘤非知情cfDNA-MRD中超低频变异识别难题，研究整合世和术宁Ultra™多维度测序特征，构建深度学习模型，区分真实体细胞变异与测序伪影；该模型基于33496个标注候选变异完成训练，预测结果被集成至肿瘤非知情cfDNA‑MRD工作流程。
研究结果：
独立验证集（6881个候选变异）：模型 AUC=0.92，F1=0.82。
健康人MRD检测阳性率为1.2%；术前I-Ⅳ期肿瘤患者检出率依次为62.7%、71.7%、78.2%、91.6%。
在胆管癌、可切除NSCLC及晚期NSCLC免疫治疗三个独立队列中，MRD阳性均与不良预后相关（HR=11.28、3.29和8.77）。
Poster: ST137
Mutation-Masked Fragment-Level cfDNA Inference for MRD-Based Risk Stratification Using a DNA Language Model
研究单位：
中国人民解放军总医院第一医学中心侯晓彬教授团队
研究亮点：
构建基于序语大模型™的Fragmentia-AI™ Prognosis模型，屏蔽突变信息，依靠cfDNA片段组学特征推断片段肿瘤来源，聚合得到样本评分；兼容超深度靶向测序、LP‑WGS两种测序方案，可用于MRD风险分层及预后评估。
研究结果：
片段级分类器验证集AUC=0.908；在100例术前肿瘤患者和100名健康人中，样本级AUC=0.982，95%特异性下敏感性为82%。
术后Ⅰ-Ⅲ期NSCLC中，片段MRD阳性与较短无复发生存期相关（HR=6.65）；晚期NSCLC免疫治疗获影像学缓解后，片段MRD阳性与较短无进展生存期相关（HR=12.05）。
独立LP-WGS数据中，区分术前肿瘤患者与健康人血浆的AUC为0.910，95%特异性下敏感性为90%；评分可对晚期NSCLC和胰腺导管腺癌进行进展风险分层（HR=6.58、4.55），展现跨癌种、跨测序策略的应用潜力。
世和基因展台欢迎您
本届AMP博览会上，世和基因重点展出世和一号®大Panel试剂盒及其标准化全美极速落地方案。世和一号®已先后取得中国NMPA、美国FDA及欧盟CE三大权威认证，可支持海外临床落地。除此之外，术宁Ultra™MRD检测、序语大模型™（Fragmentia‑AI™）智能分析技术也在展台集中亮相。诚邀全球科学家、临床专家与行业伙伴莅临1919号展台交流。
