肿瘤突变负荷（TMB）是肿瘤免疫治疗重要的生物标志物，已经广泛应用于多种肿瘤的免疫治疗疗效预测中。然而目前临床肿瘤患者免疫治疗后采用多种指标评估治疗疗效，同一个生物标志物对于不同的疗效治疗预测作用存在一定的差异。

导语Li-Fraumeni综合征（李-佛美尼综合征，LFS）和Li-Fraumeni-like综合征（李-佛美尼样综合征，LFL）是常染色体显性遗传性疾病，发病率低但致死率极高。LFS/LFL的发生与特定基因的突变有明确关联性，其中 TP53 基因是最常见的 LFS/LFL 相关基因。此外，亦有研究证明 CHEK2 和 POT1 等基因种系致病突变与 LFS/LFL 发生相关。然而，受限于该综合征极低的发病率和高度异质性，因此除了 TP53、CHEK2 等基因以外，LFS/LFL相关致病基因尚有待进一步探索。近日，温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科李玉苹教授团队与世和基因合作，基于全外

在该研究中，我们首次将MERCURY多组学技术应用于肿瘤围术期MRD监测，联合影像学特征构建局晚期直肠癌新辅助pCR预测模型，其预测性能优于单一影像学特征或突变特征，能够辅助临床更精准地筛选出适合采用W&W方案的优势人群，为未来围术期MRD监测提供了新思路。

本研究通过ctDNA动态监测探索了mCRC患者接受VIC治疗的耐药机制，揭示了BRAF所在的MAPK通路与WNT、PI3K及DDR通路的交叉对话，进一步明确了BRAF/EGFR联合疗法的重要预后标志物，为未来优化BRAF V600E突变mCRC患者的个体化治疗方案提供更多依据。

本研究运用世和基因大Panel对局晚期或转移性食管癌患者进行基因检测，根据患者的分子特征进行精准治疗后，无论是ORR、DCR、OS还是PFS均有更好的生存获益。

本研究揭示了中国人群局晚期宫颈癌患者的基因组特征，可提示新辅助放化疗疗效及术后复发风险，有利于宫颈癌患者的临床评估及早期干预，为患者治疗方案的制定提供更多依据。