为了进一步攻克肺癌早筛的难题，江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）许林教授、尹荣教授团队与世和基因合作开展DECIPHER-Lung 2研究，利用MERCURY技术对cfDNA（细胞游离DNA）多组学片段特征建立模型，该模型在肺癌的筛查预测中展现优异且稳定的性能，成果发表于呼吸学科顶级期刊American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine（IF=30.528）。

近日，在《Nature Medicine》杂志发表的纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）大型研究纳入1127例晚期NSCLC患者，证实了ctDNA检测阴阳性结果均可有效预测晚期NSCLC预后。

大连医科大学附属第二医院孙婧华教授团队与世和基因合作，对1例复发转移 SPN 患者行世和一号®大Panel检测，发现其携带CTNNB1致病突变。患者接受单药Cox-2抑制剂塞来昔布治疗并取得部分缓解（PR），耐受良好，临床获益超30个月[1]。

肿瘤突变负荷（TMB）是肿瘤免疫治疗重要的生物标志物，已经广泛应用于多种肿瘤的免疫治疗疗效预测中。然而目前临床肿瘤患者免疫治疗后采用多种指标评估治疗疗效，同一个生物标志物对于不同的疗效治疗预测作用存在一定的差异。

导语Li-Fraumeni综合征（李-佛美尼综合征，LFS）和Li-Fraumeni-like综合征（李-佛美尼样综合征，LFL）是常染色体显性遗传性疾病，发病率低但致死率极高。LFS/LFL的发生与特定基因的突变有明确关联性，其中 TP53 基因是最常见的 LFS/LFL 相关基因。此外，亦有研究证明 CHEK2 和 POT1 等基因种系致病突变与 LFS/LFL 发生相关。然而，受限于该综合征极低的发病率和高度异质性，因此除了 TP53、CHEK2 等基因以外，LFS/LFL相关致病基因尚有待进一步探索。近日，温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科李玉苹教授团队与世和基因合作，基于全外

在该研究中，我们首次将MERCURY多组学技术应用于肿瘤围术期MRD监测，联合影像学特征构建局晚期直肠癌新辅助pCR预测模型，其预测性能优于单一影像学特征或突变特征，能够辅助临床更精准地筛选出适合采用W&W方案的优势人群，为未来围术期MRD监测提供了新思路。