导语
当地时间2025年10月17日至21日，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会在德国柏林召开。在这一汇聚全球肿瘤学前沿进展的盛会上，世和基因将以壁报形式公布肾癌（DECIPHER-RCC）和前列腺癌（DECIPHER-PRAD）早筛最新研究数据，再次验证其自主研发MERCURY多组学液体活检技术的优异性能与应用潜力。
研究成果
Poster摘要号：1460
Early Detection of Renal Cell Carcinoma: A Novel cfDNA Fragmentomics-Based Liquid Biopsy Assay
合作单位：
中山大学肿瘤防治中心董培教授团队；江苏省肿瘤医院喻彬教授团队
研究内容：
研究共纳入442例受试者，其中训练集280例（142例肾癌患者和138例非癌对照）、独立验证集162例（81例肾癌患者和81例非癌对照）。收集血浆样本进行低深度全基因组（WGS）测序，提取拷贝数变异（CNV）、片段大小比值（FSR）和核小体足迹（NFP）共3种cfDNA片段组学特征，同时结合GLM、RF、DL和XGBoost算法构建堆叠集成模型，并在独立验证集中进行验证。
研究结果：
1、 模型在独立验证集中AUC达0.966，敏感性90.5%，特异性93.8%。
2、 模型对I期肾癌预测敏感性达87.8%，并能有效区分早期肾癌与良性肾病。
3、模型在不同样本类型、储存条件及处理流程下性能保持稳定，临床落地可行性高。
小结：
研究基于世和MERCURY技术，成功开发并验证了一种高精度、无创的肾癌液体活检早筛方法，有望成为临床现有检测方法的有力补充，提升早期诊断率并减少不必要手术，助力临床实现更早干预和个体化管理。
E-Poster摘要号：1758eP
An Advanced Cell-free DNA Assay for Prostate Cancer Early Detection Established by Machine Learning Algorithm Using Whole-genome Sequencing Fragmentomic Features
合作单位：
南京鼓楼医院郭宏骞教授团队
研究内容：
研究共纳入379例受试者，其中训练集220例（106例前列腺癌患者和114例高危非癌对照）、独立验证集159例（83例前列腺癌患者和76例非癌对照）。收集血浆样本进行低深度WGS，并将cfDNA片段多组学特征与机器学习深度整合，开发前列腺癌早期筛查cfDNA模型。
研究结果：
1、 在训练集中，cfDNA模型AUC达0.939；在95.6%特异性下，敏感性为66.0%；在98.2%特异性下，敏感性为51.9%。
2、 在独立验证集中，cfDNA模型AUC达0.887，敏感性57.8%，特异性92.1%，且敏感性随疾病分期增加而升高。
3、 在PSA灰区（4–10ng/ml）人群中，cfDNA模型在独立验证集中AUC达0.865，敏感性69.0%，特异性81.8%。
4、cfDNA-PSA联合模型在独立验证集中AUC提升至0.915；在98%特异性下，I-IV期敏感性分别为30.0%、66.7%、76.0%和87.5%。
小结：
研究基于世和MERCURY技术，成功开发并验证了一种基于cfDNA片段组学的前列腺癌早筛模型。该模型在区分前列腺癌患者与非癌人群方面表现优异，尤其在PSA灰区人群中有效弥补了传统检测的局限。进一步构建的cfDNA-PSA联合模型显著提升了检测准确性，有望作为临床前列腺癌早期筛查的有力补充。
结语
自2016年布局肿瘤早筛技术研发以来，世和基因已通过DECIPHER系列研究，在肺癌、肠癌、胃癌等单癌种和多癌种早筛方向充分验证了MERCURY技术的优异性能，累计发表SCI论文十多篇，IF超300分。此次在肾癌与前列腺癌早筛领域的新突破，是MERCURY技术应用场景的又一次成功拓展。未来，我们希望通过一系列科学严谨的临床试验，不断夯实MERCURY技术的循证医学证据链，以国际领先且经济适用的液体活检早筛产品，帮助更多的患者家庭受益，让肿瘤不再是一场宣判。
