导语
"早发现、早诊断、早治疗"已成为全球癌症防治的共识。作为国内肿瘤基因检测头部企业，世和基因自2016年起便开始布局肿瘤早筛技术研发，通过机器学习整合多种全基因组层面的片段组学特征，成功开发了MERCURY多组学液体活检肿瘤早筛技术。基于MERCURY技术的世和鹰眼CanScan®多癌早筛产品，仅需1管血即可一次性筛查9种高发癌症，并能准确溯源患癌部位。目前，鹰眼CanScan®已取得欧盟CE认证、美国FDA突破医疗器械认定。
同样基于该技术，我们与国内顶尖临床专家开展的DECIPHER系列研究，已在单癌种和泛癌种早筛方向取得了丰硕成果。今年，我们进一步在“金陵队列”大型前瞻性自然人群肿瘤早筛公益科研项目中验证MERCURY技术性能，阶段性研究成果入选了2024 AACR口头报告。数据显示，鹰眼CanScan®plus能够检测13种常见肿瘤异常信号并进行组织溯源。此外，世和基因进一步将MERCURY技术拓展至胃癌、食管癌、子宫内膜癌早筛，以及肺结节良恶性鉴别诊断领域，同样展现出强大的应用潜力。下面小编就带大家一起回顾2024年世和基因的部分早筛研究数据。
AACR口头报告
鹰眼CanScan®多癌种早筛技术路线研究
标题：Development and performance of a multi-cancer early detection test utilizing plasma cfDNA fragmentomics: A large-scale, prospective, multicenter study
编号：Mini Oral：24-A-7839-AACR
研究单位：世和研究院
研究内容：基于MERCURY技术对血浆中cfDNA进行WGS测序，充分挖掘多种片段特征，分析片段长度、拷贝数变异、突变类型等信息，并推测基因表达和甲基化特征，用机器学习模型整合并形成鹰眼CanScan®plus模型。鹰眼CanScan®plus能够检测13种常见肿瘤的异常信号并进行组织溯源，在大规模前瞻性多中心研究中展示了极高的性能：98%的特异性下灵敏性为87%，组织溯源的准确性可达92%。（详情>>）
“金陵队列”大型自然人群多癌前瞻早筛研究
标题：Interim results from a large-scale, prospective cohort study (JINLING) for multi-cancer early detection test in average-risk asymptomatic patients
编号：Mini Oral：24-A-8046-AACR
研究单位：世和研究院
研究内容：金陵队列（NCT06011694）是全球最早启动的与标准筛查方案头对头对比的队列研究，旨在评估MERCURY技术在多癌种早期筛查方面的诊断性能，及其在肿瘤组织溯源中的准确性、有效性和临床实用性等。中期分析结果显示：MERCURY技术的特异性为97.9%，并能够以55.2%的灵敏性检测出癌症患者，对在检测范围内的13个癌种的灵敏性为63.6%。（详情>>）
多癌种早筛性能验证
DECIPHER-Colon-2前瞻性肠癌早筛队列研究
标题：Multi-Dimensional Fragmentomics Enables Early and Accurate Detection of Colorectal Cancer
期刊：Cancer Research（IF=12.5）
合作单位：江苏省肿瘤医院鲍军教授、杨柳教授团队
研究内容：研究共纳入422例肠癌患者和416例健康人，提取片段长度比例（FSR）、片段长度分布（FSD）、拷贝数变异（CNV）、核小体足迹（NF）和突变标记（MC）五种特征，构建FRAGTECT肠癌早筛模型。除训练和验证队列外，研究引入了一个独立的前瞻性队列进一步验证模型性能，模型在前瞻性队列中AUC达0.969。该研究是世和基因在肠癌早筛领域的第二项重要成果，被Cancer Research杂志重点推荐，并获得美国西奈山伊坎医学院蒂施癌症研究所Christian Rolfo教授和Alessandro Russo教授的盛赞：其结果振奋人心，标志着血液检测将成为结直肠癌筛查的下一个前沿技术。（详情>>）
DECIPHER-EC食管鳞癌早筛研究
标题：Leveraging cfDNA Fragmentomic Features in a Stacked Ensemble Model for Early Detection of Esophageal Squamous Cell Carcinoma
期刊：Cell Reports Medicine（IF=11.7）
合作单位：南京鼓楼医院王涛教授、任伟教授团队；澳门大学陈奇涵教授团队；中国药科大学梁宏伟教授团队
研究内容：研究共纳入499例样本，包括243例食管鳞癌样本（Ⅰ-Ⅱ期占比超50%）和256例健康人对照样本，对受试者血浆样本进行低深度WGS测序，从中提取片段大小分布（FSD）、核小体定位（NP）、拷贝数变异（CNV）和片段大小覆盖范围（FSC）四种cfDNA特征，构建食管鳞癌早筛模型。模型在独立验证集中AUC达0.986。（详情>>）
DECIPHER-GC全球首个胃癌片段组学大型早筛研究
标题：Multi-dimensional cell-free DNA-based liquid biopsy for sensitive early detection of gastric cancer
期刊：Genome Medicine（IF=10.4）
合作单位：浙江省肿瘤医院
研究内容：研究共纳入230例I、II期胃癌患者、28例慢性胃炎患者和254例健康人，收集受试者血浆cfDNA样本进行低深度WGS测序，从中提取突变类型（SNS）、核小体覆盖模式（NCP）、拷贝数变异（CNV）和片段长度（FSP）四种cfDNA特征，构建cfDNA胃癌早筛模型，模型在外部独立验证集中AUC达0.937。该研究是全球首个胃癌片段组学大型早筛研究，为MERCURY技术应用于胃癌早筛提供了新证据。
DECIPHER-UCEC子宫内膜癌早筛研究
标题：Early detection of uterine corpus endometrial carcinoma utilizing plasma cfDNA fragmentomics
期刊：BMC Medicine（IF=7）
合作单位：福建省肿瘤医院徐沁教授团队
研究内容： 研究前瞻性招募了111例子宫内膜癌患者（I期占比高达70.3%）和111例健康人，对受试者血浆样本进行低深度WGS测序，分析片段大小分布（FSD）、核小体印记（NF）和拷贝数变异（CNV）三种cfDNA片段组学特征，构建子宫内膜癌早筛模型，该模型在准确性和稳健性上表现优异，对I期子宫内膜癌灵敏度为96.4%，整体AUC高达0.99。（详情>>）
早期肺癌辅助诊断
肺结节术前良恶性鉴别研究
标题：Cell-free DNA assay for malignancy classification of high-risk lung nodules
期刊：Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery（IF=4.9）
合作单位：江苏省肿瘤医院许林教授、尹荣教授团队；江苏省中医院王晓骁教授团队
研究内容：研究共招募肺癌患者391例，良性结节患者164例，对受试者血浆cfDNA样本进行低深度WGS测序，从测序数据中提取新突变类型（NEO）、片段长度（FSP）、核小体覆盖模式（NCP）、拷贝数变异（CNV）和末端基序（BPM）共5种cfDNA片段组学特征，并创新性结合影像组学特征，构建cfDNA-影像联合模型，模型在独立验证集中AUC达0.97。该研究获得了美国贝勒医学院Shawn S. Groth教授的高度评价：该方法不仅提供了一种高效、无创的肺结节良恶性鉴别方案，而且经济适用、方便快捷，具有很好的临床应用推广潜力。截至目前，世和基因已在肺癌早筛领域取得了四项研究成果。（详情>>）
结语
世和基因DECIPHER系列等肿瘤早筛研究成果陆续在国际权威期刊发表，影响因子超200分，多项重磅成果被纳入指南推荐。我们希望通过一系列科学严谨的临床试验，为MERCURY技术的临床应用构建更加完善的证据链，以国际领先且经济适用的液体活检早筛产品，帮助更多的患者家庭受益，让肿瘤不再是一场宣判。
关于世和基因
南京世和基因生物技术股份有限公司成立于2013年，是国家高新技术企业、国家专精特新“小巨人”企业，并连续五年被评选为独角兽企业。公司致力于肿瘤精准医疗、伴随诊断及临床转化研究，为医院提供一站式高通量测序（NGS）基因检测解决方案。作为中国肿瘤基因检测技术领跑者，世和基因坚持自主创新，已在肿瘤精准诊疗全周期实现了关键技术突破，两大创新医疗器械获国家药监局批准上市，多项核心技术与产品为国内首创，并屡获国家、省级科学技术奖。
