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世和HRD评分指导含铂新辅助化疗,炎性乳腺癌获手术机会!

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炎性乳腺癌(IBC)是一种罕见的侵袭性乳腺癌,以弥漫性皮肤红斑和水肿(橘皮征)为特征。尽管IBC很罕见,只占乳腺癌病例的1%-5%,但它侵袭性强、预后差,每年约占乳腺癌死亡率的10%[1]。因此,选择耐受且疗效佳的新辅助治疗方案,对于帮助肿瘤降期,获得手术机会十分重要。


本期分享的是一例右侧三阴性炎性乳腺癌女性患者,根据世和基因HRD检测结果(阳性),给予其含铂方案新辅助化疗,成功实现肿瘤降期,将没有手术机会的炎性乳腺癌转化为可手术,同时证实含铂方案在炎性乳腺癌新辅助治疗中的临床疗效。


专家简介

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杨姣 医生

西安交通大学第一附属医院 肿瘤内科

  • 陕西省抗癌协会青年委员会委员

  • 陕西省抗癌协会抗癌药物专业委员会委员

  • 美国休斯顿大学访问学者

  • 发表SCI论文10余篇

  • 陕西省科技进步三等奖1项

  • 主持国家自然科学基金青年项目1项、陕西省自然科学基金1项


病例概要


2021年9月

患者确诊IIIB期三阴性炎性乳腺癌


患者女性,27岁,未婚,既往患脂肪肝,无肿瘤家族史。2021年6月,发现右乳一核桃大小肿物,随即出现乳房红肿胀痛,穿刺活检提示右侧乳腺小块组织内可见癌组织浸润。2021年9月,右乳肿块穿刺活检病理显示“右侧乳腺穿刺”小条状浸润性癌,提示三阴性乳腺癌。免疫组化显示ER(-)、PR(-)、HER2(0)、Ki67(+90%)。乳腺MRI提示右乳巨大分叶状肿块、右乳皮肤增厚,结合增强及弥散特点,考虑叶状肿瘤,BI-RADS V类;右侧腋窝淋巴结肿大,考虑转移。头颅MRI、胸+上腹部CT、全身骨显像提示未见远处转移。临床诊断为右侧炎性乳腺癌(cT4dN1M0 IIIB期 三阴性),随后给予其TEC方案(多西他赛+表柔比星+环磷酰胺)。新辅助治疗1周期,患者疾病稳定(SD)。



NGS检测显示HRD阳性

引入含铂方案新辅化疗,肿瘤部分缓解


本病例患者初诊时无法手术,选择耐受且疗效佳的新辅助治疗方案十分重要。2020年《NCCN乳腺癌实践指南V3.0》 中首次将铂类引入到三阴性乳腺癌的新辅助治疗中(图1)。铂类通过与DNA分子形成闭合环状复合物,改变DNA分子构象,通过DNA断裂损伤,破坏基因组稳定性,引起细胞死亡。BRCA1/2基因突变或同源重组缺陷(HRD)的肿瘤细胞,其DNA双链断裂修复功能受损,因此对含铂化疗药物较为敏感。


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图1. 2020年《NCCN乳腺癌实践指南V3.0》中三阴性乳腺癌首次新增铂类新辅助治疗方案推荐


为了明确本病例BRCA1/2基因突变及HRD状态,临床取患者右乳组织样本,送检世和基因佰汝康®+盼汝胜®。结果显示HRD阳性(评分86分),无BRCA1/2突变检出。


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图2. NGS检测显示HRD阳性(评分86分)


GeparSixto等多项研究结果表明[2-4],HRD可用于早期三阴性乳腺癌患者含铂新辅助化疗疗效预测,在接受含铂方案新辅助化疗的三阴性乳腺癌患者中,HRD阳性人群可获得显著较高的病理完全缓解(pCR)率。依据NGS检测结果,临床将患者新辅助治疗方案调整为TP方案(顺铂+贝伐珠单抗+白蛋白紫杉醇)。患者于2021年9月至2022年2月期间完成6周期治疗,治疗期间肿瘤标志物CA125、CA153持续下降(图3),肿块明显消退(图4)。完成新辅助治疗时,疗效评价为部分缓解(PR)。


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图3. 6周期含铂新辅助化疗疗效评价:肿瘤标志物CA125、CA153持续下降


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图4. 6周期含铂新辅助化疗疗效评价:肿块明显消退



2022年3月

患者成功接受右侧乳腺癌改良根治术


基于新辅助治疗的良好疗效,患者于2022年3月接受右侧乳腺癌改良根治术。术后病理显示:右乳腺非特殊型浸润性癌II级(MP分级2),肿块大小3.5cm*1.5cm;同侧腋窝淋巴结(20个)及另送“腋窝”淋巴结(3个)未见癌转移(Sataloff淋巴结分级2);乳头、基底、四周切缘未见癌组织。术后诊断为右侧炎性乳腺癌(ypT2N0M0 三阴性)。患者术后接受辅助放疗,口服卡培他滨辅助强化1年。定期复查未发现复发征象(末次复查时间2022年7月19日)。


病例小结


1、该病例中炎性三阴性乳腺癌年轻女性患者,根据基因检测HRD阳性结果,给予其含铂方案新辅助化疗,成功将没有手术机会的炎性乳腺癌转化为可手术,同时再次证实三阴性乳腺癌新辅助化疗中含铂方案的临床疗效。

2、乳腺癌患者进行HRD评分检测是十分必要的,世和NGS检测产品可一次性检测BRCA、HRR基因突变和HRD状态,为含铂化疗和PARP抑制剂治疗方案的选择提供依据;同时全面的基因突变图谱,有利于发现潜在可用药靶点,更加全面精准指导用药方案的选择。


新势例·精无止境

肿瘤分子诊断技术的快速进步使患者获得更长的生存期,为促进临床优秀病例分享和经验交流,世和基因重磅推出“新势例·精无止境”病例分享专栏,优秀病例将陆续整理以供临床交流学习,也欢迎广大医生踊跃投稿。


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参考文献


[1] 现代肿瘤医学,2016,24(20):3331-3334.

[2] Lancet Oncol. 2014;15(7):747-756.

[3] Ann Oncol. 2018;29(12):2341-2347.

[4] Clin Cancer Res. 2016;22(15):3764-3773.


作者:芋圆爆爆珠   审核:秦驼驼   排版:Moro