11月5日，第十二届全国骨与软组织病理年会暨《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022版）》解读会在线上顺利召开。本次会议由中华医学会病理学分会、《中华医学杂志》、《中华病理学杂志》、中国抗癌协会肉瘤专业委员会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、中国研究型医院协会病理专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤病理专业委员会主办，吸引了上万人次线上互动。其中，多位专家分享了NGS在软组织和骨肿瘤检测中的优势，推荐有条件的医疗机构积极开展二代测序检测。
世和基因技术支持部副总监刘凯华女士受邀出席本次会议并发表《软组织和骨肿瘤NGS-(DNA+RNA)精准检测应用方案》主题演讲，介绍了软组织和骨肿瘤分子检测的必要性、融合基因常用分子检测手段、以及世和基因NGS-(DNA+RNA)检测产品及优势。
世和产品助力软组织和骨肿瘤分子检测
软组织和骨肿瘤严重危害人类健康及生命，近年来发病率逐渐上升，其组织学类型和亚型众多，在诊断和治疗方面均依赖分子检测。近年来，NGS获得越来越多国内外指南及共识的推荐，成为分子病理检测的重要组成部分。
基因融合在软组织和骨肿瘤中发生率高，融合的精准、稳定检出是衡量分子病理检测手段优劣的重要标志。相比传统检测手段，NGS检测技术可从DNA和RNA双层面全面覆盖已知和发现未知融合、明确融合亚型；其检测范围广，可同时涵盖数百个基因，能够一次检测诊断相关、靶向免疫相关分子标志物。因此，共识推荐常规病理学不能明确诊断的、分子学检测结果为阴性的和考虑接受特异性靶向治疗或免疫治疗的患者采用NGS检测技术[1,2]。
世和基因NGS检测产品可全面辅助软组织和骨肿瘤精准诊断与治疗，其中，RNA检测采用靶向RNA（CapSeq）测序技术，相比经典的全转录组测序灵敏度大幅提升，LOD低至2-5 copies/ng，达到了国际先进水平。
世和院内NGS一体化落地解决方案
世和基因拥有自动化程度高的院内NGS一体化落地解决方案，截至目前，该方案已成功落地超百家三甲及肿瘤专科医院：从建库、富集、上机测序、生信分析、报告出具，可实现全流程自动化，减轻人工负担。其中，自主研发的GENESIS系统，除了能够自动生信分析、出具报告，还可辅助医院进行实验全流程管理、检测数据管理、分析及在线作图，支持断网分析以保护院内数据安全。世和基因愿携手病理专家，推动和加速NGS入院规范化发展，将更多精准医学解决方案带入临床，服务患者。
结语
世和基因专注于肿瘤NGS检测多年，旗下医学检验实验室获得CAP / CLIA / ISO15189三项国际权威认证，在肿瘤基因检测和NGS院内落地方面积累了丰富的经验。随着软组织和骨肿瘤精准诊疗的不断发展，世和基因将继续秉承“学术为先 患者至上”的理念，与专家同道们携手共进，造福患者。
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参考文献
1.《软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识（2022版）》
中华病理学杂志2022年10月第51卷第10期Chin J Pathol, October 2022, Vol. 51, No. 10
2.《骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识（2021年版）》
中国肿瘤临床2021年第48卷第20期Chin J Clin Oncol 2021. Vol. 48, No. 20
作者：羊ang 审核：枫叶 排版：Moro
