近日，世和基因团队与临床专家合作，回顾性描绘了临床检测中16种泛实体瘤肿瘤组织或体液样本中潜在可靶向的RTK融合谱。针对1324例RTK融合阳性实体瘤，探究了融合基因的癌种分布及基因组特征、治疗前后的共突变及潜在的耐药机制。

近日，在《Nature Medicine》杂志发表的纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）大型研究纳入1127例晚期NSCLC患者，证实了ctDNA检测阴阳性结果均可有效预测晚期NSCLC预后。

大连医科大学附属第二医院孙婧华教授团队与世和基因合作，对1例复发转移 SPN 患者行世和一号®大Panel检测，发现其携带CTNNB1致病突变。患者接受单药Cox-2抑制剂塞来昔布治疗并取得部分缓解（PR），耐受良好，临床获益超30个月[1]。

肿瘤突变负荷（TMB）是肿瘤免疫治疗重要的生物标志物，已经广泛应用于多种肿瘤的免疫治疗疗效预测中。然而目前临床肿瘤患者免疫治疗后采用多种指标评估治疗疗效，同一个生物标志物对于不同的疗效治疗预测作用存在一定的差异。

导语Li-Fraumeni综合征（李-佛美尼综合征，LFS）和Li-Fraumeni-like综合征（李-佛美尼样综合征，LFL）是常染色体显性遗传性疾病，发病率低但致死率极高。LFS/LFL的发生与特定基因的突变有明确关联性，其中 TP53 基因是最常见的 LFS/LFL 相关基因。此外，亦有研究证明 CHEK2 和 POT1 等基因种系致病突变与 LFS/LFL 发生相关。然而，受限于该综合征极低的发病率和高度异质性，因此除了 TP53、CHEK2 等基因以外，LFS/LFL相关致病基因尚有待进一步探索。近日，温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科李玉苹教授团队与世和基因合作，基于全外

本研究通过ctDNA动态监测探索了mCRC患者接受VIC治疗的耐药机制，揭示了BRAF所在的MAPK通路与WNT、PI3K及DDR通路的交叉对话，进一步明确了BRAF/EGFR联合疗法的重要预后标志物，为未来优化BRAF V600E突变mCRC患者的个体化治疗方案提供更多依据。