导读软脑膜转移被称为非小细胞肺癌（NSCLC）最“凶险”的并发症之一，3~5%的NSCLC患者会发生软脑膜转移，生存期短、预后极差[1]。目前，软脑膜转移的常用诊断和检测方法是脑脊液细胞学和磁共振成像（MRI），但敏感性不足。近期研究表明，脑脊液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）可用于软脑膜转移的诊断和检测[2]，但脑脊液ctDNA能否作为风险预警标志物，早于细胞学或影像学提示软脑膜转移，还需进一步评估。山东省肿瘤医院袁双虎教授团队、泰安市中心医院白玉君医生团队与世和基因合作报道了一例肺腺癌软脑膜转移病例，在仅临床指征提示脑部异常，但脑脊液细胞学和MRI检查均未明确诊断的情况下，脑脊液ctDNA

浙江省人民医院赵明教授团队与世和基因合作，通过免疫组化和世和一号®大Panel，多组学探究罕见肿瘤分子特征，连发多篇高质量文章，助力临床科研转化，证明了分子检测对罕见肿瘤的辅助鉴别诊断和组织起源判断有重要价值。

本研究是NCT02897479的事后分析，旨在通过血浆ctDNA探索基线血浆METex14状态、治疗后清除状态、基线共突变及治疗后获得性突变与治疗疗效及疾病进展的相关性

近日，江苏省人民医院郭人花教授团队与世和基因合作，报道了一例全外显子测序（WES）揭示irAE分子驱动机制的案例。

本期分享的是一例女性晚期肺腺癌病例。该患者自2017年12月基于NGS检测分别接受了吉非替尼和奥希替尼续贯治疗，2021年1月耐药后经世和一号®大Panel检测发现CCDC6~RET融合、EGFR T790M消失等耐药机制，接受阿美替尼和普拉替尼联合治疗后获得疾病缓解，无进展生存期（PFS）合计长达59个月，目前仍在持续随访中。

近日，浙江省人民医院赵明教授团队，发现一例组织学不典型且颈部淋巴结转移的DSRCT患者，采用世和一号®大Panel检测出一个新型EWSR1（外显子7）~WT1（外显子7）的融合。