首都医科大学宣武医院神经外科陈赞教授、段婉茹教授团队，报道了一例罕见脊髓哑铃形EMPNST的病例。免疫组织化学显示SMARCB1/INI-1蛋白缺失，NGS检测发现患者及其父亲的SMARCB1/INI-1基因出现了一个新的种系突变（符合“二次打击”）。该病例报道进一步丰富了脊髓哑铃形上皮样MPNST的遗传学研究结果，并通过文献综述发现根治性切除术可以有效抑制远处转移并改善预后。

研究通过NGS首次发现POLD1基因c.1816C>A（p.L606M）胚系变异，辅助患者确诊，并进一步完善了PPAP的临床表征和突变特征谱。

大型泛癌种早筛前瞻队列研究登顶柳叶刀，首次验证了基于液体活检的高通量测序方法可用于癌症早期筛查，并能精准溯源。

浙江大学医学院附属第一医院胡坚教授团队联合温岭市第一人民医院单立群教授团队与世和基因合作，对1例携带EGFR 19Del的软脑膜转移且经过一代和三代EGFR-TKI治疗耐药后的NSCLC患者进行NGS检测，首次发现以耐药机制形式出现的EGFR-SEPT14融合。

本研究对比了晚期NSCLC肝转移患者原发灶和肝转移灶对免疫治疗响应的差异，并结合多组学技术探究其潜在机制。研究发现，mIHC在探究免疫微环境方面样本量需求低，灵活性更高，在样本稀有的情况下不失为一种较好的免疫机制探究技术。

宾夕法尼亚大学研究团队最新成果：转移性非鳞NSCLC患者一线治疗前接受分子检测可带来更好的OS获益。