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世和学术 | 全外显子组测序揭示李-佛美尼样综合征新型致病突变
导语Li-Fraumeni综合征(李-佛美尼综合征,LFS)和Li-Fraumeni-like综合征(李-佛美尼样综合征,LFL)是常染色体显性遗传性疾病,发病率低但致死率极高。LFS/LFL的发生与特定基因的突变有明确关联性,其中 TP53 基因是最常见的 LFS/LFL 相关基因。此外,亦有研究证明 CHEK2 和 POT1 等基因种系致病突变与 LFS/LFL 发生相关。然而,受限于该综合征极低的发病率和高度异质性,因此除了 TP53、CHEK2 等基因以外,LFS/LFL相关致病基因尚有待进一步探索。近日,温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科李玉苹教授团队与世和基因合作,基于全外
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