近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）分别公布了： 2023年华法林药物代谢基因（CYP2C9和VKORC1）多态性第2次室间质评结果； 2023年伊立替康药物代谢基因（UGT1A1）多态性第2次室间质评结果； 2023年遗传病高通量测序检测生物信息学分析第1次室间质评结果； 南京世和医学检验实验室均满分通过所有质评项目，再次彰显了世和基因优异的临床检测服务能力。 满分！世和基因通过NCCL华法林药物代谢基因多态性室间质评 满分！世和基因通过NCCL伊立替康药物代谢基因多态性室间质评 满分！世和基因通过NCCL遗传病高通量测序检测生物信息学分析
华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病口服药物，但存在明显个体剂量和疗效差异，其中CYP2C9和VKORC1基因多态性是华法林个体剂量差异的主要影响因素。2013年发布的《华法林抗凝治疗的中国专家共识》建议，在使用华法林前进行基因检测，依据患者基因型并结合临床信息进行华法林初始剂量的选择，可以提高华法林抗凝达标率，降低出血和血栓栓塞等抗凝并发症的发生风险[1]。
伊立替康是肠道恶性肿瘤化疗常用的药物，可用于结直肠癌的新辅助化疗或全身系统性治疗。UGT（尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶）是伊立替康代谢过程的关键酶，对UGT1A1基因多态性检测可以预测伊立替康引起的毒副反应，从而指导医生选择合适的治疗药物。NCCN指南推荐，患者在接受伊立替康治疗前应完善UTG1A1基因检测，以预测是否会发生严重的粒细胞缺乏或迟发性腹泻[2]。（世和基因实体肿瘤基因检测产品）
遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评项目，是针对全外显子测序（WES）测序数据（FASTQ文件）的生物信息学分析。世和基因基于前期积累的海量检测经验，加之自主研发并持续优化的强大生信算法，再一次交出了完美的答卷。（世和基因肿瘤遗传风险基因检测产品）
近年来，高通量测序（NGS）技术在肿瘤基因突变检测、遗传性疾病尤其是罕见病方面的筛查和诊断价值日益彰显，成为临床辅助诊断的一柄利器。面对这一创新技术以及其显著的临床价值，政府监管部门、临床、企业等多方一直在积极地推动技术和市场的规范化。全国临床检验室间质量评价由国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）组织，自1982年开展以来，为保证和提高我国临床检验质量、推进临床检验规范化，起到积极作用。
世和基因是国内肿瘤精准医学头部企业，致力于应用高通量基因测序技术，为肿瘤精准医疗提供分子诊断服务和产品。世和医学检验实验室是江苏省发改委、科技厅及工信厅三认可的精准医学中心，并拥有CAP / CLIA / ISO15189三重国际权威认证。与此同时，世和基因积极参与并连续450多次高水平通过NCCL、PQCC、CAP、EMQN等国内外权威机构室间质评，检测技术达国际领先水平。作为行业标杆，世和基因肩负着神圣使命，必将不断优化检测质量，为临床患者和科研合作伙伴提供高质量产品和服务的同时，引领NGS检测规范化发展。（世和基因临床检验实验室荣誉资质）
参考文献
[1] 中华医学会心血管病学分会、中国老年学学会心脑血管病专业委员会《华法林抗凝治疗的中国专家共识》2013年52卷第1期《中华内科杂志》
[2] Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Rectal Cancer Version 1.2022--February25, 2022
