2022年7月6日，由世和基因主办的“骨肉瘤RNA-Capseq精准检测——赛瑞宁™产品上市会”在线上顺利召开。本次会议邀请到了浙江大学医学院附属第二医院叶招明教授和中山大学附属肿瘤医院王晋教授担任大会主席，携手来自全国各地的骨肿瘤科、病理科专家，围绕骨与软组织肿瘤精准诊疗最新进展、二代测序专家共识解读和NGS检测在骨与软组织肿瘤中应用等主题展开讨论，共同见证世和基因骨肉瘤靶向RNA检测产品赛瑞宁™的正式推出。
开场致辞
叶招明教授表示：骨与软组织肿瘤临床诊断困难，在二代测序指导下，分子遗传学方面的诊断问题得到了很大的改善和解决，是作为临床、影像、病理三结合的肿瘤诊断的有力辅助工具；另外骨与软组织肿瘤靶向、免疫治疗药物有限，二代测序能进一步指导临床治疗。
王晋教授表示：非常高兴能在线上与各地的骨肉瘤专家相聚，期待世和的骨肉瘤检测产品能早日应用到临床，帮助更多患者和医生获益，预祝本次会议圆满成功。
主题分享
浙江大学医学院附属第二医院李冰皓教授带来《骨与软组织肉瘤精准诊疗最新进展》主题分享，骨肉瘤具有复杂的组织学分型，存在多种特征性基因融合/重排，而RNA测序在融合的检测中发挥着重要的价值。肉瘤的发生发展涉及肿瘤血管生成、细胞周期、持续增殖、DNA损伤修复、表观遗传、表观微环境等多种信号通路，基于不同分子亚型所涉及的相关信号通路，越来越多的靶向药物将有机会进入临床研究，为实现精准治疗提供更多机会。此外，分子生物学新的检测技术可用于发现新的免疫标志物与肉瘤的关系，更全面地了解肉瘤微环境。
复旦大学附属肿瘤医院王坚教授作《NGS检测在骨与软组织肉瘤中应用与专家共识解读》专题分享，就《骨与软组织肿瘤二代测序专家共识（2021版）》逐条进行了详细解读，并结合自身积累的临床真实病例作进一步举例说明，提到了NGS-(DNA+RNA) 检测在骨肉瘤鉴别诊断、分子分型、指导靶向免治疗方面的重要价值，尤其在一些常规病理手段不能明确的疑难病例上有很大获益，且有助于发现新融合基因和新病种。
世和基因首席医学官张宪博士带来《世和RNA-Capseq技术及新产品》介绍，着重分享了世和近期推出的靶向RNA检测新产品赛瑞宁™。基因融合在各种血液系统肿瘤和实体瘤包括骨肉瘤中有较多分布，在骨肉瘤中特异性融合检测具有重要的诊断、分型和治疗的价值，但传统融合检测技术无法满足全面精准的融合检测需求，单纯DNA检测也可能存在漏检风险，NGS-DNA联合NGS-RNA可从基因组和转录组双层面明确融合检测，判读融合是否具有功能意义。
世和基因重磅推出骨肉瘤RNA-Capseq检测产品赛瑞宁™，全面覆盖了肉瘤指南共识推荐检测的诊断、分型、预后和治疗相关融合基因及其常见伴侣基因；采用靶向RNA捕获技术，融合检测灵敏度低至2-5 copies/ng，对低丰度融合检测具有明显优势；能补充检出更多融合转录本，有助于发现新融合；联合DNA-NGS能进一步提高融合检出率，全面精准指导肉瘤患者诊断、分型和用药选择。
顾问团讨论
骨肉瘤虽临床罕见，但中国人群基数庞大，仍有一定量的患者存在。由于病例分散，全国各地的专家需要共同搭建一个骨肉瘤精准诊疗平台来共享信息。
专家结合临床遇到的病例，分享NGS应用体会，病理报告显示小圆细胞恶性肉瘤，无法确定具体亚型，常规FISH检测融合基因阴性，后续使用NGS检测出少见融合最终确诊尤文肉瘤，由此可见NGS检测对传统技术诊断不够明确的骨肉瘤患者具有很大的应用价值。
骨肉瘤的治疗从单纯手术、化疗、新辅助化疗+手术到目前的靶向、免疫+手术，正一步一步地往前发展。分子时代下，骨肉瘤的诊疗迈向新台阶，基因检测已成为骨软科、病理科等科室辅助诊断的重要手段，在NGS指导下的靶向和免疫治疗也给患者带来了更多治疗机会。
由于地域广阔，不同地方的医院对骨肉瘤的诊治水平差异较大，在一些基层医院或省市级医院可能并未设有专门的骨软亚专业，疾病诊断困难大，甚至可能存在误诊情况。NGS检测能够为骨肉瘤诊断、亚型分类、发现新病种提供有力支持，在一定程度上使得临床对疾病的认识更为细化和深刻。
NGS技术在临床的应用，是一个反复研发创新、开拓验证的过程，需要临床专家、分子领域专家以及医疗企业界共同努力，联合起来开展更多大样本多中心临床试验深入研究。
会议总结
骨肉瘤亚型众多，临床诊断和治疗困难，治疗方式以外科手术和化疗为主，治疗效果十分有限。随着新的分子检测手段的开展和应用，骨肉瘤诊疗走入分子时代，基于NGS的精准检测可为骨肉瘤患者带来更多的明确诊断和治疗机会。目前对骨肉瘤的认识仍处在盲人摸象阶段，仍需业内专家和检测机构通力合作，开展更多前瞻性多中心临床研究，推动骨肉瘤精准诊疗之路不断向前发展，以帮助更多患者实现生存获益。
世和基因致力于肿瘤精准医疗、伴随诊断及临床转化研究，为医院提供一站式NGS解决方案；中国独角兽企业
NGS及液体活检实验室获CAP / CLIA / ISO15189三重国际认证，197次通过国家卫健委临检中心室间质评
公司核心技术人员参与发表以及公司参与临床研究项目发表SCI论文共420多篇，总影响因子(IF)超3500分；2020年度江苏省科学技术二等奖：“肺癌精准医学高通量测序检测技术的创新与产业化”项目；拥有发明专利22项（其中境内20项），其中形成主营业务收入的发明专利19项
2018年，公司研发的“EGFR / ALK / ROS1 / BRAF / KRAS / HER2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得国家药监局注册审批，系国内同期首批获准上市的肿瘤伴随诊断高通量基因检测产品之一
基于ATG-Seq等液体活检技术的CALIBRATE系列多癌种围术期大型临床研究成果相继发表。2021年5月，前瞻性多中心早中期肠癌术后ctDNA MRD大型临床研究（CALIBRATE-CRC）成果发表于J Hematol Oncol（IF=23.2）；2021年9月，液体活检预测直肠癌新辅疗效的大型临床研究（CALIBRATE-RC-nCRT）成果发表于PLoS Med（IF=11.6）；2021年11月，前瞻性早中期肺癌术后ctDNA MRD大型临床研究（CALIBRATE-NSCLC）成果发表于Nature Comms（IF=17.7）；2022年5月，ctDNA预测局晚期NSCLC精准放化疗疗效大型临床研究（CALIBRATE-LC/EC-CRT）成果发表于Mol Cancer（IF=41.4）
基于MERCURY多组学液体活检技术的DECIPHER系列多癌种早筛研究成果相继发表。2021年10月，大型肠癌早筛临床研究（DECIPHER-Colon）成果发表于J Hematol Oncol（IF=23.2）；2021年12月，大型肝癌早筛临床研究（DECIPHER-Liver）成果发表于Hepatology（IF=17.3）；2022年6月，国内首个大型泛癌种早筛研究（DECIPHER-Multi）成果发表于Mol Cancer（IF=41.4）；2022年6月，大型肺癌早筛临床研究（DECIPHER-Lung）成果发表于eBioMedicine（IF=11.2）
