近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）分别公布了2024年华法林、伊立替康药物代谢基因多态性室间质评结果，南京世和医学检验实验室满分通过所有考核。 华法林药物代谢基因多态性室间质评 伊立替康药物代谢基因多态性室间质评
药物代谢基因检测的意义
药物的使用因人而异，临床中，部分患者因存在特定药物代谢基因，导致服药后出现药物代谢异常和（或）药物应答异常，甚至产生严重的毒副反应。因此，为了达到精准用药的目的，药物代谢基因的检测十分必要。
华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病口服药物，但存在明显个体剂量和疗效差异，其中CYP2C9和VKORC1基因多态性是华法林个体剂量差异的主要影响因素。2013年发布的《华法林抗凝治疗的中国专家共识》建议，在使用华法林前进行基因检测，依据患者基因型并结合临床信息进行华法林初始剂量的选择，可以提高华法林抗凝达标率，降低出血和血栓栓塞等抗凝并发症的发生风险[1]。
伊立替康是肠道恶性肿瘤化疗常用的药物，可用于结直肠癌的新辅助化疗或全身系统性治疗。UGT（尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶）是伊立替康代谢过程的关键酶，对UGT1A1基因多态性检测可以预测伊立替康引起的毒副反应，从而指导医生选择合适的治疗药物。NCCN指南推荐，患者在接受伊立替康治疗前应进行UTG1A1基因检测，以预测是否会发生严重的粒细胞缺乏或迟发性腹泻[2]。
结语
世和基因是江苏省发改委、科技厅及工信厅三认可的精准医学中心，旗下医学检验实验室拥有CAP/CLIA/ISO15189三重国际认证，已连续500多次高水平通过NCCL、PQCC、CAP、EMQN等国内外权威机构室间质评，检测技术达国际领先水平。
参考文献
[1] 中华医学会心血管病学分会、中国老年学学会心脑血管病专业委员会《华法林抗凝治疗的中国专家共识》2013年52卷第1期《中华内科杂志》
[2] Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Rectal Cancer Version 1.2022--February25, 2022
