"早发现、早诊断、早治疗"是全球公认癌症防控最有效的策略，其成效与临床检测技术紧密相关。传统的早筛方式存在侵入性、放射性以及无法克服肿瘤异质性等不足，从而导致依从性低等问题。而液体活检凭借高灵敏度和特异性，能够实现多次取样、动态监测，且对人体微创或无创等优势，成为了肿瘤早筛领域极具前景的研究方向。 世和基因于2016年开始布局肿瘤早筛技术的研发，通过机器学习整合多种全基因组层面的片段组学特征，形成了MERCURY多组学液体活检肿瘤早筛技术，并与国内顶尖临床专家开展科研合作，取得了丰硕成果：16篇学术论文在国际权威期刊发表，影响因子超210分，并多次亮相国际会议。MERCURY技术的临床和社会价值赢得了国际学术界的广泛关注和高度认可（点击详情>>>）。近日，基于MERCURY技术的两项早筛研究成果，再次收获了国际临床专家的盛赞。
研究一
cfDNA片段组学助力肺结节风险分层
今年5月，心胸外科经典期刊Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery（IF=6）发表了MERCURY技术用于高风险肺结节术前风险评估的临床研究[1]。江苏省肿瘤医院许林教授、尹荣教授团队，联合江苏省中医院王晓骁教授团队，与世和基因合作，创新性地将液体活检技术与影像组学特征相结合，构建了cfDNA-影像联合模型，模型在独立验证集中AUC达0.97。（点击详情>>>）
美国贝勒医学院Shawn S. Groth教授高度评价了这项研究：cfDNA-影像联合模型显著提高了良恶性肺结节判别的能力，在有效节约良性结节管理成本的同时，使早期肺癌能得到及时干预。研究设计严谨，通过纳入两个独立的外部验证队列，进一步证明了模型优异的灵敏度、特异性和准确性。该方法不仅提供了一种高效、无创的肺结节良恶性鉴别方案，而且经济适用、方便快捷，具有很好的临床应用推广潜力。
研究二
血液cfDNA片段组学结直肠癌早筛
江苏省肿瘤医院鲍军教授、杨柳教授团队与世和基因合作开展的DECIPHER-Colon-2研究，于今年8月发表在美国癌症研究协会权威期刊Cancer Research（IF=12.5）[2]。研究再次验证了MERCURY技术的性能，并构建了一款更有效、更经济的FRAGTECT肠癌早筛模型，AUC达0.969。除训练和验证队列外，研究还创新性引入了一个独立的前瞻性队列，全面验证了模型的稳定性。（点击详情>>>）
该研究被Cancer Research杂志重点推荐，入选In the Spotlight，并获得了美国西奈山伊坎医学院蒂施癌症研究所Christian Rolfo教授和Alessandro Russo教授的高度评价：FRAGTECT片段多组学液体活检模型用于cfDNA中的结直肠癌标志物检测，其结果振奋人心，标志着血液检测将成为结直肠癌筛查的下一个前沿技术。
结语
基于MERCURY技术，世和基因成功开发了鹰眼CanScan®多癌早筛产品，该产品仅需一管血，即可一次性筛查9种癌症，并能准确定位肿瘤器官部位。目前鹰眼CanScan®已取得欧盟CE认证和美国FDA突破医疗器械认定，检测性能达国际领先水平。我们期待与更多临床专家合作，通过大规模前瞻性队列研究，为MERCURY技术的临床应用构建更加完善的循证依据，为早期癌症的及时发现提供可靠、便捷且经济适用的检测产品，让越来越多的患者家庭受益。
参考文献
[1] Wang S, Meng F, Chen P, et al. Cell-free DNA assay for malignancy classification of high-risk lung nodules. J Thorac Cardiovasc Surg. Published online April 24, 2024. doi:10.1016/j.jtcvs.2024.04.026.
[2] Cao Y, Wang N, Wu X, et al. Multidimensional Fragmentomics Enables Early and Accurate Detection of Colorectal Cancer. Cancer Res. 2024;84(19):3286-3295. doi:10.1158/0008-5472.CAN-23-3486
