导语
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）和上海市临床检验中心（SCCL）公布2026年多项室间质评结果。世和基因旗下南京世和医学检验实验室、海南世和宁鳌医学检验实验室参评项目全部满分通过，覆盖遗传病NGS生信分析、脑胶质瘤IDH1基因突变及靶向治疗相关分子标志物检测，进一步验证了世和基因的检测实力与质控水平。 遗传病NGS生信分析 NCCL组织的2026年全国遗传病高通量测序生物信息学分析室间质评，以全外显子组测序（WES）原始数据（FASTQ文件）为分析对象，共考察5个样本、6个与表型相关的预期变异，涉及PCDH19、CLTC、NOTCH1、CACHD1及MAGED2基因。本次考核特别设置干扰变异，综合考查变异识别、命名、杂合性及亲源性等分析能力。按官方规则，任何一个预期变异漏报均不能获得合格证书。 南京实验室依托自主研发的生信算法与规范化分析流程，5份样本评价结果全部通过，6个预期变异全部正确报告，符合率100%。 脑胶质瘤IDH1基因突变检测 脑胶质瘤等中枢神经系统肿瘤分型复杂、异质性高，IDH1是成人弥漫性胶质瘤的重要分子标志物之一，其检测结果可为该类特殊肿瘤的分型诊断、预后判断及治疗决策提供依据。 在SCCL组织的2026年第一次脑胶质瘤IDH1基因突变调查项目中，南京与海南实验室均使用世和一号®大Panel试剂盒完成检测，各自参评的10份样本结果全部符合预期，符合率100%。 靶向治疗分子标志物检测 肿瘤相关基因突变与融合的准确检测，是临床评估靶向治疗方案的重要依据。在SCCL公布的2026年下半年室间质评项目中，南京实验室使用益胜康™肺癌6基因试剂盒，满分通过ROS1融合基因检测室间质评。海南实验室使用世和一号®大Panel试剂盒，满分通过EGFR、KRAS、BRAF基因突变及ROS1、EML4-ALK融合基因检测共五个项目。 益胜康™与世和一号®均通过国家药监局创新医疗器械特别审查程序获批上市。其中，世和一号®实体瘤CGP试剂盒已获美国FDA上市许可，并经海南省药品监督管理局批准，作为临床急需进口医疗器械，在博鳌乐城先行区的海南世和宁鳌医学检验实验室使用。此次多项质评满分通过，进一步验证了相关产品在实验室应用中的稳定表现。 结语 从遗传病变异分析到特殊肿瘤分型与靶向治疗标志物检测，世和基因坚持将质量控制贯穿样本检测、数据分析与报告解读全过程，以技术创新和规范化管理提升检测能力，为临床精准诊疗提供稳定、可靠的支撑。
