近日，世和基因与新加坡国立大学癌症研究所著名肿瘤学专家Ross Soo教授基于PLASMA研究的合作成果发表在Cancers（IF=6.575）杂志上。

浙江大学医学院附属妇产科医院吕炳建教授团队与世和基因合作，对卵巢癌和宫颈癌中此前报道较少的两种病理亚型——畸胎瘤来源的卵巢鳞癌和宫颈浸润性复层产粘液性癌进行了世和一号®大Panel检测，加深了临床对上述癌种分子特征的认识，对其治疗精准化起到了重要的指导作用。

“肺腺鳞癌”之名夹杂着“肺腺癌”和“肺鳞癌”等称谓，其真实起源一直不甚明朗。也正是基于此，本研究利用多组学技术深入探讨了肺腺鳞癌的进化轨迹，试图揭开肺癌领域的小小一角。

首都医科大学宣武医院神经外科陈赞教授、段婉茹教授团队，报道了一例罕见脊髓哑铃形EMPNST的病例。免疫组织化学显示SMARCB1/INI-1蛋白缺失，NGS检测发现患者及其父亲的SMARCB1/INI-1基因出现了一个新的种系突变（符合“二次打击”）。该病例报道进一步丰富了脊髓哑铃形上皮样MPNST的遗传学研究结果，并通过文献综述发现根治性切除术可以有效抑制远处转移并改善预后。

研究通过NGS首次发现POLD1基因c.1816C>A（p.L606M）胚系变异，辅助患者确诊，并进一步完善了PPAP的临床表征和突变特征谱。

大型泛癌种早筛前瞻队列研究登顶柳叶刀，首次验证了基于液体活检的高通量测序方法可用于癌症早期筛查，并能精准溯源。