研究通过NGS首次发现POLD1基因c.1816C>A（p.L606M）胚系变异，辅助患者确诊，并进一步完善了PPAP的临床表征和突变特征谱。

本研究通过ctDNA动态监测探索了mCRC患者接受VIC治疗的耐药机制，揭示了BRAF所在的MAPK通路与WNT、PI3K及DDR通路的交叉对话，进一步明确了BRAF/EGFR联合疗法的重要预后标志物，为未来优化BRAF V600E突变mCRC患者的个体化治疗方案提供更多依据。