基因支持着生命的基本构造，基因科技是当今科学界最前沿的研究领域之一。党的二十大报告提出，要加快实施创新驱动发展战略，其中特别提到要加强基础研究，突出原创，鼓励自由探索。在《“健康中国2030”规划纲要》和《“十四五”国民健康规划》中也多次提出“构建国家医学科技创新体系”“加快卫生健康科技创新”，这为基因科技的技术攻关和产业发展指明了重点方向。健康中国始于“健康基因”，精准医疗的发展逐渐使得基因检测成为诊断疾病的常规手段之一，也为推动健康管理关口前移提供了技术支持，因此基因产业正成为世界主要大国抢占全球生物科技和产业发展的制高点。基因科技究竟给人类带来了什么？我国基因科技发展到哪个阶段？将如何服务于人民大众健康？近日，《健康中国观察》专访了南京世和基因生物技术股份有限公司联合创始人、首席技术官汪笑男，讲述她眼中的基因科技如何赋能健康中国建设。 汪笑男 世和基因联合创始人、首席技术官 在加拿大安大略癌症研究所和多伦多大学从事肿瘤学及分子生物学研究七年 带领世和医疗器械团队研发的EGFR / ALK / ROS1 / BRAF / KRAS / HER2基因突变试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20183400408）作为国内首批肿瘤高通量测序试剂盒之一，通过NMPA创新医疗器械特别审批程序于2018年9月获批上市 带领世和医疗器械团队研发的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20233401452）”作为国内肿瘤基因检测行业首个NGS大Panel体外诊断产品，通过NMPA创新医疗器械特别审批程序于2023年10月获批上市 参与多个重大临床研究项目，发表多篇高分学术论文，多次在国际学术会议上展示研究成果 《健康中国观察》：肿瘤精准基因检测是全球科学界最前沿的研究领域之一，我国的基因检测发展经历了哪些阶段，目前处于什么水平？ 汪笑男：我国分子诊断行业在二十世纪60-70年代萌芽，经历数十年的发展，分子诊断已成为当代精准医学发展的重要前沿领域与核心技术。从只能检测单个或少量基因到一次性检测几十、几百甚至上千基因，分子诊断进入了由基因芯片乃至基因测序技术引领的黄金时代。总体而言，我国分子诊断技术的发展历史与全球的发展趋势并行，目前已进入以基因测序和液体活检等技术为代表的发展高峰。 《健康中国行动（2019-2030年）》显示，我国每年新发癌症病例约380万，死亡人数约229万。癌症防治行动作为健康中国行动的十五项行动之一，越来越受到人们的关注，但目前肿瘤治疗的治愈率仍然不高，主要原因就在早期诊断及正确选择治疗方式方面存在较大困难。 分子诊断技术在肿瘤的治疗用药选择、疾病分型等方面具有重要的作用，是较为先进的诊疗方式，肿瘤精准基因检测作为分子诊断的重要细分领域，在市场需求和国家政策推动下发展迅猛，已达国际领先水平。其中，高通量测序技术（NGS）由于能同时分析多种基因位点和突变类型，更能够满足日益增长的临床需求，同时也具有更高的卫生经济学价值。 世和基因正是一家致力于将高通量基因测序技术转化到肿瘤临床应用中的国家级高新技术企业，世和的产品通过明确基因分型指导临床用药选择，同时也能提示耐药机制、监测早中期肿瘤术后复发，探索风险人群的癌症早筛早诊。 世和基因南京总部大楼 《健康中国观察》：近日，贵公司研发的首款检测数百个基因的肿瘤试剂盒获批，这意味着什么?基因检测在预防和治疗癌症方面都有重要意义，贵公司的科研成果对健康中国行动十五个专项行动中的“癌症防治行动”有怎样的作用？ 汪笑男：今年10月，国家药品监督管理局公告，批准我司自主研发生产的“非小细胞肺癌组织TMB检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”创新产品——世和一号®上市，使其成为国内肿瘤基因检测行业的首个NGS大Panel上市产品，也是首个肿瘤免疫治疗疗效预测新标志物产品。 NGS大Panel试剂盒世和一号® 对于整个肿瘤精准检测行业来说，自主研发、基于中国人群研究数据的世和一号®的获批，实现了国内NGS大Panel产品零的突破，也代表着该领域更加与国际接轨，具有里程碑意义。试剂盒的研发上市历程，已促进并推动了多个诊疗共识及检测标准的出台，在充分体现国家药监局对于创新产品“标准不降低、流程不减少”审批理念的同时，也让整个行业看到了国家大力发展创新产品的决心。 在此之前，获得审批通过的肿瘤NGS试剂盒最多能覆盖的基因数仅限于十个以内，距离完全满足临床使用需求尚有差距。世和一号®通过检测人类基因组上与肿瘤高度相关的425个基因计算肿瘤突变负荷（TMB），对肿瘤临床免疫治疗的疗效预测有巨大提示价值，可以更好地富集潜在获益患者群。 世和基因作为肿瘤精准医学领域标杆企业，始终从临床需求出发，集中核心资源攻克难关。此前已有1款NGS小Panel产品益胜康®同样作为创新医疗器械上市，世和一号®试剂盒的获批，使得世和基因成为目前肿瘤精准检测行业中唯一一家拥有两项NGS创新医疗器械上市产品的企业。 公司现有核心技术与产品布局覆盖肿瘤防治全周期，不仅包含晚期肿瘤规范治疗，也已延伸到早中期肿瘤术后管理以及肿瘤早筛，为肿瘤早筛提供更科学准确的方法，有助于进一步实现癌症的“早发现，早治疗”。我们希望通过将不同新型技术应用到肿瘤全周期，协助精准用药，降低治疗成本，延长患者生存期、提高生活质量，从而真正助力健康中国行动。 《健康中国观察》：2023年是全面贯彻党的二十大精神的开局之年，各行各业都将高质量发展摆在突出重要位置，贵公司是如何践行高质量发展的？ 汪笑男：党的二十大报告提出，必须坚持“创新是第一动力”“坚持创新在我国现代化建设全局中的核心地位”。在全面贯彻落实党的二十大精神的开局之年，世和基因始终紧扣高质量发展这一首要任务，坚持高自主创新、高质量发展战略，先后入选国家级高新技术企业、国家专精特新“小巨人”企业、全球独角兽企业。世和基因的高质量发展具体体现在以下几个方面： 技术创新：世和基因一直坚持“将创新技术应用于未满足的临床需求”的发展理念，多项核心技术和产品均为国内首创，获得国内外多项发明专利，产品性能达国际先进水平，成为肿瘤精准检测行业唯一一家拥有两项NGS创新医疗器械上市产品的企业。 服务创新：随着我国人口老龄化加剧，癌症发病率不断攀升。为提高临床诊疗效率，世和基因创新地为NGS产品落地医院检测提供全流程自动化的一站式解决方案。检测流程上，通过自动化工作站助力院内检测，缩短检测周期；分析流程上，开发自动化、智能化分析软件，助力报告出具；数据管理上，保证合规和安全的前提下，开发可结构化多维度分析和管理数据的VISIONS系统。同时，严把质量关，保证每个流程精确质控，每个环节有据可查。截至目前，产品已成功落地超百家三甲及肿瘤专科医院。 制度创新：人才是创新的动力源泉。世和基因注重人才团队的多元化建设，不断推出激励政策，构建全方位培训体系，培养了一批科研精英和高层次管理人才。2021年，公司在传统部门组织架构基础上设立了由国内外硕博组成的研发中心——世和研究院。研究院以独立学术带头人为中心，组建多部门、跨专业的科研小组，吸引并培养涵盖肿瘤生物学、分子生物学、生物信息学及人工智能领域的交叉学科复合型人才。世和研究院目前仍在持续从全球引进优秀科研人才，与现有人才实现互联互通，进一步提升公司的研发创新能力。 《健康中国观察》：在过去，人们提到基因科技总有一种尖端科技且花费不菲的感觉，现在是否有所改变? 贵公司一直以“肿瘤，不应是一场宣判”为愿景，请问将如何助力健康中国建设？ 汪笑男：基因科技确实经历了从尖端科技向大众科技的转变，其中一个重要原因就是基因测序成本的显著降低。早在2001年，人类基因组计划完成时，单个基因组的测序成本高达2.7亿美元，需要众多团队一起完成，由于成本极高，基因测序在很长一段时间内只能作为实验室的研究工具，而无法广泛应用于临床和公共卫生领域。 随着基因测序技术的发展，特别是高通量测序技术的出现，基因测序的速度有了前所未有的提高，而成本也大幅降低。到2016年，单个基因组的测序成本已经降低到1000美元以下，随着技术的进一步发展，基因测序成本还将持续下降。基因检测已经从价格昂贵神秘莫测的“黑科技”，向人人可及的基础服务转变，可以广泛应用于疾病诊断、肿瘤个体化医疗、疾病预防和健康管理等领域。 世和基因一直致力于肿瘤基因检测领域的研究和创新，不断推动肿瘤精准诊疗技术的进步。在此基础上，公司也一直致力于攻克癌症的另一关键方向——癌症早筛。自二十世纪80年代世界卫生组织明确提出早发现、早诊断、早治疗的癌症抗击策略以来，筛查和早诊早治已被公认为癌症防控最有效的途径。国务院办公厅印发的“十四五”国民健康规划中也指出，强化肿瘤随访登记等体系建设。代表着目前肿瘤防治的重点发展方向与卡点是将肿瘤的诊疗关卡前移，实现早筛早诊早治。早期肿瘤很多情况下可以通过手术治愈，早期肿瘤的5年生存率可达90%，远远高于晚期肿瘤（仅为20%）。早在2016年，世和基因就启动了肿瘤早筛技术的研发工作，经过多年创新积累，与国内大型三甲医院合作的多项临床研究成果陆续发表于国际顶级学术期刊。大量临床数据证明，与国际当前正在研发的技术相比，世和早筛技术的性能更加优异，同时在成本上也更有竞争优势。 液体活检泛癌种早筛产品鹰眼CanScan™ 世和基因自主研发的基于高通量测序及液体活检的新型早筛技术——MERCURY多组学肿瘤早筛技术，只需10毫升血，就可以实现一次性筛查多种癌症，并可靠提示异常信号器官部位。与传统癌症早筛检查方式相比，该技术具有性能优异、无创便利、依从性高等多个优势。2022年8月，世和基因参与发起的大型肿瘤早筛公益项目“金陵队列”正式启动，该项目与南京江北新区、南京医科大学联合开展，I期计划为15000名江北新区居民免费提供全套体检及肿瘤早筛，II期计划将队列扩展至10万名南京市民。“金陵队列”目前已入组自然人群超万例，我们也期待通过这一大规模、前瞻性队列项目进一步验证自主泛癌种早筛技术落地临床的应用价值。未来，我们希望把肿瘤早筛新技术以普通家庭可以承担的方式带给老百姓，实现肿瘤早发现早治疗，使更多患者获得根治机会，降低患者家庭和社会的经济负担。 作为国内肿瘤精准检测领域头部企业之一，世和基因将始终坚持“将最新前沿技术应用于未被满足的临床需求”的发展理念，研发国际领先、经济适用的检测产品，让健康人人共享，助力实现“肿瘤，不应是一场宣判”的美好愿景。
