2023年9月9日至12日,由国际肺癌研究协会(IASLC)主办的世界肺癌大会(WCLC)在新加坡召开。世界各地近万名肺癌与其他胸部恶性肿瘤领域专业人士汇聚一堂,共同探讨最前沿的研究进展。
今年,世和基因与临床专家合作的10项研究成果通过口头报告(Mini oral )和壁报(Poster)等形式登上WCLC的舞台,受到国内外专家热烈关注。研究内容涵盖肺癌转移和分子进化探究、临床治疗生物标志物探究、罕见瘤种/亚型分子特征探究等方向。
肺癌转移和分子进化探究
研究一
Biomarkers for Brain Metastases Risk and Survival Benefit of Prophylactic Cranial Irradiation in Limited-Stage Small-Cell Lung Cancer(Mina oral,MA18.05)
合作团队:
山东省肿瘤医院于金明院士、袁双虎教授团队
研究亮点:
基于世和基因NGS检测技术,分析180例局限期小细胞肺癌突变特征,揭示肺癌脑转移的重要分子机制,提示FAT1和NKX2-1基因突变可能是肺癌脑转移的预后标志物。
研究结果:
1)发生脑转移和未发生脑转移患者的基因突变存在差异,其中RB1基因和细胞周期通路基因在发生脑转移患者中更为富集;
2)FAT1和NKX2-1基因突变对脑转移患者预后分层有较高的预测价值,双阴性患者与预后良好显著相关。
研究二
The Patterns & Prognostic Value of Clonal Seeding in Lung Cancer Metastasis(Mini oral,MA12.05)
合作团队:
广东省人民医院钟文昭教授、张潮教授团队;中山市人民医院唐文芳教授团队
研究亮点:
基于世和基因全外显子组测序技术,分析57例肺癌患者原发肿瘤和多处转移灶的基因特征,探索了肺癌转移的基因克隆进化模式及其预后价值。
研究结果:
1)不同转移部位之间存在相似的肿瘤突变负荷和克隆比例;
2)多克隆播散模式主要发生在淋巴结转移和胸膜转移,远处转移中不常见;
3)与多克隆播散模式相比,未接受治疗的患者出现单克隆播散模式时,其总生存期更差。
研究三
Spatiotemporal Heterogeneity of Genomic and Transcriptomic Landscape of Multiple Lung Cancer by a Novel Multi-omics Algorithm(Mini oral,MA14.10)
合作团队:
复旦大学附属中山医院胡洁教授、宋伊君教授团队
研究亮点:
基于世和基因基因组学和转录组学技术,对2例同时/异时多发性肺癌患者进行分子突变特征和免疫特性分析,构建多组学算法用于多原发肺癌(MPLC)与肺内转移(IPM)的鉴别诊断。
研究结果:
1)基于基因特征,成功鉴别1例患者的多个肿瘤组织中既存在多原发,又存在同步转移;1例患者为异时性复发;
2)基于RNA免疫评分,可准确识别肿瘤谱系;
3)结合基因特征和免疫评分开发的多组学算法,可提高MPLC和IPM鉴别诊断的准确性。
研究四
Immune Suppressive Micro-environment in Liver Metastases Contributes to Organ-Specific Response of Immunotherapy in advanced Non-Small-Cell Lung Cancer(Poster,P2.05-16)
合作团队:
广东省人民医院肿瘤医院周清教授团队
研究亮点:
基于世和基因多组学检测技术,对比52例接受免疫治疗的晚期NSCLC患者配对原发灶和肝转移灶,揭示肝转移灶免疫激活和免疫浸润水平更低,为肝转移NSCLC患者的精准治疗提供新思路。
研究结果:
1)原发灶和肝转移灶之间,免疫治疗的局部响应存在差异,肝转移灶的客观缓解率和疾病控制率均低于原发灶;
2)原发灶和肝转移灶之间,存在相似的体细胞突变、肿瘤突变负荷和新抗原数量;
3)原发灶和肝转移灶之间,免疫细胞浸润存在差异,肝转移灶免疫微环境中免疫激活和免疫浸润水平更低。
临床治疗生物标志物探究
研究五
Cerebrospinal Fluid ctDNA Based Therapy Associated with Survival of CNS Metastases in Advanced NSCLC: A Large Scale, Comprehensive Study(Poster,P1.23-09)
合作团队:
广东省人民医院吴一龙教授团队
研究亮点:
基于世和基因液体活检技术,对584例NSCLC患者的脑脊液ctDNA进行研究,精准指导肺癌中枢神经系统转移患者匹配靶向治疗,并预测预后。
研究结果:
1) 脑脊液ctDNA检测可精准指导NSCLC脑转移肿瘤治疗;
2) 脑脊液ctDNA阴性患者,根据肺部组织匹配靶向治疗总生存期显著延长;
3) 脑脊液ctDNA能够反映治疗过程中产生的耐药突变,进一步指导治疗方案的调整;
4) 脑脊液ctDNA动态监测,有助于提示颅内肿瘤的演变和发展。
研究六
DOT1L Mutations as a Potential Predictor for Immune Checkpoint Inhibitor Efficacy in Non-Small-Cell Lung Cancer(Poster,P1.21-17)
合作团队:
四川省人民医院李钢教授团队
研究亮点:
基于世和基因NGS检测技术,对393例III/IV期NSCLC患者进行分析,发现DOT1L基因突变可作为NSCLC患者潜在的免疫治疗疗效预测生物标志物。
研究结果:
1)在所有NSCLC患者中,DOT1L基因突变的频率为3.6%;
2)患者携带DOT1L突变与EGFR敏感突变互斥;
2)接受免疫治疗的DOT1L突变患者,总生存期显著优于未突变患者。
研究七
Comparison of NGS and FISH Platforms to Test MET Amplification in Chinese Lung Cancer Patients: A Prospective Study(Poster,P1.23)
合作团队:
四川大学华西医院王业教授团队
研究亮点:
针对67例EGFR-TKI治疗耐药的肺癌患者,比较FISH与世和基因NGS技术用于MET扩增检测的一致性。研究结果证实,NGS是检测MET扩增的高效且可靠方法。
研究结果:
1) FISH和NGS用于组织样本MET扩增检测,阳性总体一致性为83.6%;
2) NGS检测组织MET扩增,敏感性85.7%,特异性91.3%;
3) NGS检测组织MET局部扩增,敏感性78.6%,特异性100.0%,与FISH检测一致性为94.6%;
4) NGS检测组织MET染色体多体扩增,敏感性42.9%,特异性91.3%,与FISH检测一致性为84.9%。
罕见瘤种/亚型分子特征探究
研究八
Molecular Profiling Reveals Distinct Clinical and Genomic Features as Potential Therapeutic Targets in Pulmonary Spindle Cell Carcinoma(Poster,P1.22-09)
合作团队:
南方医科大学珠江医院钟海教授、梁伟权教授团队
研究亮点:
基于世和基因NGS检测技术,对22例罕见肺梭形细胞癌(PSCC)患者进行组织和血浆检测,揭示了PSCC分子突变特征,并探索潜在治疗方案。
研究结果:
1)PSCC患者中TP53、MET、TERT、CDKN2A/B等基因突变频率较高;
2)RTK/RAS和DNA错配修复缺陷通路的突变与较高的TMB相关;
3)免疫治疗和化疗可能是PSCC患者有效的治疗方法。
研究九
Enrichment of FA / HR Aberrations in ATM/ATR-mutated NSCLC was Accompanied by Distinct Molecular Features and Poor Prognosis(Poster,P1.10-01)
合作团队:
福建医科大学附属协和医院赖金火教授团队、苏州大学附属第一医院杨陵懿教授团队
研究亮点:
基于世和基因NGS检测技术,揭示了携带ATM/ATR致病或疑似致病突变的罕见NSCLC患者独特的分子特征,为精准治疗和预后评估提供了不可忽视的临床价值。
研究结果:
1) ATM/ATR突变NSCLC患者,TMB和MSI-H显著升高;
2) ATM/ATR突变NSCLC患者,范可尼贫血(FA)和同源重组(HR)通路基因突变更多;
3) ATM/ATR和FA/HR同时突变的患者,总生存率更差。
研究十
Molecular Characteristics and Response to TKIs in NSCLC Patients with EGFR Exon 19 Insertions(e-Poster,EP12.01-49)
研究团队:
世和基因研究院团队
研究亮点:
基于世和基因NGS检测技术,揭示EGFR 19外显子插入突变患者的突变特征,并评估EGFR-TKI的应答反应和潜在耐药机制。
研究结果:
1)EGFR 19外显子插入突变患者,肿瘤突变负荷和染色体不稳定性更低;
2)EGFR 19外显子插入突变患者,相比其他一代EGFR-TKI,吉非替尼治疗获益较少;
3)体外实验研究结果表明,EGFR I740_K745dup突变可能对阿法替尼更为敏感。
结语
作为国内肿瘤精准医学头部企业,世和基因始终秉持“学术为先,患者至上”的理念,在学术探索道路上孜孜不倦,为肿瘤全周期管理提供有力支持,引领行业发展。世和愿携手更多临床专家,共同为肿瘤的早筛早诊早治谋求新技术,为患者的精准治疗探索新方法。
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