检测内容

检测53个嗜血细胞综合征（HLH）相关基因，支持胚系变异（遗传性）和体系变异（获得性）同步分析，可进行外周血和骨髓样本检测

产品优势

• 依托超高深度测序（2000×） 技术
• 临床级解读+遗传咨询支持
• 全面覆盖《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南》中推荐的分子诊断标志物
• 覆盖淋巴瘤噬血相关基因

适用人群

• 成人：高热、肝脾肿大、铁蛋白超标；或EB病毒高载量感染、骨髓有噬血现象、病因不明者
• 儿童：高烧不退、全血细胞减少、骨髓有噬血现象和疑似人群；有 HLH家族史或兄弟姐妹早夭

临床获益

• 指导分型诊断：辅助家族性HLH、免疫缺陷综合征相关HLH、X连锁淋巴增生性疾病以及EB病毒驱动型HLH分型诊断
• 提示遗传风险：全面检测胚系突变，提示家族遗传风险，指导早期预防