全外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕获并富 集后进行高通量测序并针对外显子区域进行变异位点检测的研究方法。由于外显子测序只需针对人类基因组约 1% 的外显子区域测序，因此，该技术具有简便、经济、高效等优点，可以做到高深度测序，变异检测更加精确。利用 外显子组测序可检测与疾病相关的编码区及 UTR 区域内的序列变异。结合现有的公共数据库提供的外显子数据， 可以更好地解释与变异相关的致病机理。
技术流程
全外显子组测序(Whole Exome Sequencing，WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕获并富 集后进行高通量测序并针对外显子区域进行变异位点检测的研究方法。由于外显子测序只需针对人类基因组约 1% 的外显子区域测序，因此，该技术具有简便、经济、高效等优点，可以做到高深度测序，变异检测更加精确。利用 外显子组测序可检测与疾病相关的编码区及 UTR 区域内的序列变异。结合现有的公共数据库提供的外显子数据， 可以更好地解释与变异相关的致病机理。
| 探针类型 | 捕获区域 | 特征 | 适用情况 |
| IDT | 39M | 包含>19,000 个基因的编码区域 | 癌症研究 |
| Agilent v6 | 58M | 包含相关数据库的最新核心内容，可靶向包括难捕获区域在内的更多外显子 | 癌症或遗传病研究 |
| Agilent V7 | 36M | 重点关注数据库覆盖的注释位点，更加精简实用 | 癌症或遗传病研究 |
| Agilent v6+UTR | 90M | 增加了新基因及转录本信息，可有效获得外显子区及其周边区域的变异信息 | 临床转化研究 |
突变检测
突变注释
CNV 分析
原始数据质控:低质量数据过滤;
与参考基因组比对:测序深度及覆盖度统计;
变异检测及注释:Somatic SNV/indel 检测及注释;Germline SNV/indel 鉴别与注释;CNV 检测。
突变信号检测;
驱动基因分析;
Oncoprint Plot 分析;
候选基因功能富集分析;
候选基因通量分析。
| 样品类型 | DNA/ 血液、细胞、组织等 |
| 样品总量 | ≥ 200ng |
| 样品质量 | OD260/280 值在 1.8-2.0 之间，浓度≥ 50ng/ul。DNA 无污染，无降解。 |
| 保存方式 | 溶于 TE 或者双蒸水，样品必须注明溶剂成分。 |
| 运输方式 | 样品置于 1.5ml 管中，封口膜封好，低温寄送或干冰邮寄。 |
