| 系统 | 疾病个数 | 疾病类型 |
| 血液/造血器官和免疫缺陷 疾病 | 12种 | 儿童再生障碍性贫血，Shwachman-Diamond综合征，血友病，地中海贫血，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性溶血性贫血，血小板无力症，范可尼贫血，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，1型白细胞粘附缺陷症，噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症，x连锁重症联合免疫缺乏 |
| 内分泌、营养和代谢疾病 | 31种 | 囊性纤维化，先天性甲状腺功能减退症，年轻的成年发病型糖尿病，联合性垂体激素缺乏症，3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症，巴特综合征，先天性肾上腺皮质增生症，X连锁先天性肾上腺发育不良症，低磷酸盐血症性佝偻病，肝豆状核变性，家族性地中海热，高lgD综合征，肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征，家族性寒冷型自身炎症综合征，Muckle-Wells综合征，慢性婴儿神经皮肤关节综合征，新生儿发病多系统炎症性疾病，Chediak-Higashi综合征，组氨酸血症，苯丙酮尿症，眼皮肤白化病，粘多糖沉积症，糖原贮积症，精氨酸琥珀酸尿症，甘氨酸脑病，高胰岛素高血氨综合症，胱氨酸症，家族性高胆固醇血症，异染性脑白质营养不良，法布瑞氏症，戈谢病 |
| 神经系统疾病 | 18种 | 肌萎缩侧索硬化症，脊髓性肌萎缩症，腓骨肌萎缩症，肢带型肌营养不良症，杜氏肌营养不良症，Emery-Dreifuss型肌营养不良症，先天性肌强直症，格林一巴利综合症，幼婴癫痫性脑病，进行性肌阵挛性癫痫，吡哆醇依赖性癫痫，GLUT1缺陷综合征，家族性阵发性运动诱发性运动障碍，肌张力障碍，阿尔茨海默病，帕金森病，痉挛性截瘫，共济失调-毛细血管扩张 |
| 眼及附器疾病 | 5种 | Leber先天黑朦，Usher综合症，色素性视网膜炎，先天性眼外肌纤维化，色盲 |
| 循环系统疾病 | 6种 | 原发性心肌病，QT间期延长综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室速，利德尔综合征，假性醛固酮减少症2型，肺动脉高压 |
| 呼吸系统疾病 | 3种 | 淋巴管肌瘤病，肺泡微结石症，原发性自发性气胸 |
| 消化系统疾病 | 5种 | 遗传性胰腺炎，先天性胆汁酸合成缺陷1型，先天性胆汁酸合成障碍2型，遗传性釉质形成缺陷症，克罗恩病 |
| 皮肤及皮下 组织疾病 | 4种 | 遗传性对称性色素异常病，Dowling-Degos病，化脓性汗腺炎，PAPA综合征 |
| 肌肉骨骼系 统和结缔组织疾病 | 3种 | 青少年原发性骨质疏松症，Majeed综合征，Blau综合征 |
| 泌尿生殖系统疾病 | 2种 | Gitelman综合征，局灶性节段性肾小球硬化 |
| 先天畸形、 变形和染色体 异常疾病 | 30种 | 先天性白内障，AXenfeld-Rieger综合征，先天性青光眼，左心发育不全综合征，冠状动脉扩张病，心律失常性右室发育不良，Alagille综合征，先天性巨结肠症，常染色体隐性遗传性多囊肾，特雷彻-柯林斯综合征，Klippel-Feil综合征，脊椎肋骨发育不全，软骨发育不良，成骨不全，多发性骨软骨瘤，埃-当综合征，鱼鳞病，单纯性大疱性表皮松解，交界型大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症，着色性干皮病，Bloom综合征，色素失调症，先天性角化不良，有汗型外胚层发育不良，掌跖角皮症，结节性硬化症，歌舞伎面谱综合征，努南综合征，Alport综合征 |
| 精神和行为 障碍 | 1种 | Rett综合征 |
| 耳和乳突疾病 | 1种 | 遗传性耳聋 |
| 起源于围产期疾病 | 1种 | 新生儿糖尿病 |
| 肿瘤 | 4种 | 家族性甲状腺髓样癌，遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤综合征，幼年性息肉病综合征，多发性内分泌腺瘤 |
