单基因病通过单基因由父亲或母亲遗传获得,涉及位于常染色体和性染色体上致病基因的显性遗传、隐性遗传或交叉遗传等方式,符合孟徳尔遗传定律。单基因疾病是出生缺陷的主要原因之一,部分疾病发病较早,在新生儿早期(28天)或出生后几个月发病,通过全外显子组测序分析,有助于快速确定遗传疾病致病变异,提示遗传病发生可能,提早预防和千预。

新生儿遗传性疾病基因检测

  • 采用全外显子组测序技术,一次性筛查177种儿科遗传疾病,尽早进行精准诊断,及时干预
  • 严格按照行业金标准ACMG指南进行变异分级解读,明确可能存在的疾病病因
  • 在未见明显症状前,提前了解遗传病发生可能,做到主动防范,提前预防
  • 为备孕期父母提供遗传病筛查,评估遗传风险,降低生育风险
  • 检测所得的基因图谱间接提示家族中可能存在的风险突变
新生儿遗传性疾病基因检测

适用人群

  • 希望全面了解孩子未来的健康风险,具有主动管理干预疾病意识的人群
  • 具有单基因病家族史,需要明确是否携带致病变异的人群
  • 曾生育过单基因病患儿或罹患某种单基因病,希望寻找病因,规避风险的人群
  • 特别关注后代健康的备孕期父母,希望提前预知是否携带单基因病致病变异,以便早期干预

检测内容